Nuove famiglie numerose: un figlio, tre genitori di Tommaso Scandroglio, 04-02-2015, http://www.lanuovabq.it/

Non è più vero che di mamma ce n’è una sola. Lo ha detto la scienza e pure il Parlamento inglese. Ieri la Camera dei Comuni, con 382 voti a favore e 128 contrari, ha approvato una legge, la Human Fertilisation and Embryology Act, che dà il via libera ad una tecnica che prevede la creazione di embrioni con patrimonio genetico di tre genitori. Probabile l’ok da parte della Camera dei Lord. 

La tecnica consiste in questo. Si prende uno zigote – la prima cellula di un nuovo essere umano nata dall’incontro tra ovocita femminile e spermatozoo maschile – si preleva il nucleo e lo si inserisce in un altro zigote a cui è stato tolto il suo nucleo. Questo nuovo zigote avrà quindi patrimonio genetico di un uomo e una donna presente nel nucleo, e una minima parte (tra lo 0,2 e lo 0,5%) di patrimonio genetico presente nei mitocondri dell’ovocita, patrimonio che quindi apparterrà ad un’altra donna. Risultato: il bimbo ha tre genitori biologici. Due mamme e un papà. Tra parentesi: il lettore attento si sarà accorto che per avere questo terzo embrione si sono dovuti sacrificare altri due embrioni. Prendi uno, paghi due.

Ovviamente come sempre accade in questi casi il gioco di prestigio genetico lo si è fatto a fin di bene. Quella madre che avrà dei difetti presenti nei suoi mitocondri, e non vorrà avere un figlio con un Dna tarato, potrà d’ora in poi chiedere che questi vengano sostituiti da quelli di un’altra donna. Insomma si donano gli ovociti e gli spermatozoi, ora non facciamo tanto gli schizzinosi sui mitocondri. Poco importa che poi la Food and Drug Administration ci abbia informato che negli Usa sono già nati 23 bambini con queste tecniche e tutti e 23 avevano delle malformazioni. La scienza, si sa, procede per tentativi (spesso letali). E meno male che Jane Ellison, ministro della Salute, ha dichiarato che questo voto rappresenta “la luce in fondo al tunnel”.

Forse gli inglesi hanno pensato che a fronte di tanti divorzi che fanno crescere i figli con un solo genitore bisognava inventarsi qualcosa per aver più genitori per uno stesso figlio. Una sorta di compensazione biologica tanto per stare nella media “un figlio /due genitori”.

Siamo arrivati alla multigenitorialità biologica perché prima ci siamo abituati a quella sociale. I bizzarri giochi in provetta da tempo hanno già regalato al mondo figli con più genitori. Pensiamo all’eterologa dove un bebè può avere quattro genitori: due biologici, che hanno donato il seme, e due “di fatto”. Poniamo mente poi alla variante “utero in affitto”: il piccolo può essere concepito da un uomo e una donna, portato in grembo da un seconda “mamma” ed infine allevato da una coppia che geneticamente non ha nulla a che vedere con il pargolo. Una famiglia con cinque genitori, un po’ virtuali e un po’ veri. Il caso delle due mamme è poi già consuetudine. Parliamo delle coppie lesbiche che hanno un figlio con l’eterologa

Quindi l’idea che ci possono essere più genitori per lo stesso bambino è già di dominio pubblico ed ha preparato la strada per accettare l’idea che la poligenitorialità non sia soltanto “sociale”, ma anche biologica. 

La vicenda d’oltremanica poi mette a fuoco quale sia l’involuzione del significato di famiglia. La genitorialità non è più un valore ma un fatto. Un fatto organico. Il bambino è solo il prodotto di sostanze organiche che si incontrano. Quindi perché scandalizzarsi se nel frullatore procreativo ci metto pezzi di Dna provenienti da due o tre persone e poi lo faccio girare al massimo della velocità? Il sincretismo e l’ecclettismo genetico anzi, nella prospettiva spensierata di qualcuno, potrebbe essere addirittura un valore. Il bimbo patchwork, o il bimbo multimarca potrebbe essere il risultato creativo della combinazione del meglio che c’è in giro. 

D’altronde il figlio come “cosa” è concetto vecchio di quasi 40 anni. Da quando nel 1978 nacque la prima bambina, Louise Brown, prodotta appunto in provetta. Da allora via libera ai concepimenti post-mortem, dove il bimbo nasce e il padre è già defunto da qualche annetto; agli embrioni cibridi, esseri un po’ umani e un po’ bovini; alla clonazione tipo Andy Warhol, perché la serialità è un valore non solo nell’arte. 

Il figlio viene considerato oggetto assemblato con più parti perché è stato reciso il legame con i genitori con la pratica dell’aborto. Tale pratica non ha ucciso solo il nascituro, ma anche la maternità e la paternità, perché laddove non c’è il figlio non c’è nemmeno una mamma e un papà. Buttata quindi nel fosso la genitorialità così come ci è stata consegnata da madre natura, ce la possiamo reinventare come vogliamo. Eliminato il legame naturale con mamma e papà, posso moltiplicare questo legame per tre, per quattro e così via. Oppure posso ridurlo al minimo sindacale. Infatti si sta già studiando l’ipotesi di concepire un figlio con due gameti provenienti dalla medesima persona, che sarà madre e padre in un colpo solo. 

Nel caso inglese, l’identità del figlio – che si costruisce con il rapporto dualistico con mamma e papà -  viene così triplicata, e dunque frammentata. Ma anche l’identità di questi genitori in cooperativa si frammenta, anzi si diluisce proporzionalmente al numero di madri e padri in gioco. I ruoli ovviamente saltano perché nessuno più ha l’esclusiva del nome “mamma” o “papà”, termini ormai in multiproprietà. Oppure i ruoli si sovrappongono: la cronaca ci racconta di madri che hanno prestato l’utero alla figlia per far venire al mondo il loro nipote. Nonne-mamme.

Una moltiplicazione di genitori che appare infine surreale: sempre meno figli, sempre più genitori. L’inverno demografico viene spazzato via da un’estate genitoriale rigogliosa, ma disperante.

Meglio sani per scelta che malati per caso? «A trattare così gli embrioni ci perdiamo tutti» - Luglio 10, 2013 Benedetta Frigerio - http://www.tempi.it

«Manipolando la vita ci perdiamo tutti: abituandoci a guardare l’altro come oggetto uccidiamo l’imprevedibile e ci chiudiamo in un bunker». Intervista a padre Giorgio Maria Carbone, docente di bioetica e teologia morale

“Un figlio sano o su misura?“. A padre Giorgio Maria Carbone, docente di bioetica e teologia morale alla facoltà di teologia dell’Emilia-Romagna, e autore di diversi libri sulla fecondazione extracorporea, manca l’aria a leggere il titolo dell’articolo apparso lunedì sul Corriere della Sera a firma del genetista Edoardo Bonicelli. Per prevedere se il bambino crescerà sano, si legge, «si preleva da un abbozzo di embrione umano di cinque giorni, ottenuto tramite una fecondazione in vitro, una delle pochissime cellule che lo compongono. Ci si conduce sopra un’approfondita analisi genetica e, se tutto è a posto, si impianta il resto delle cellule dell’abbozzo in un utero e gli si lascia completare la sua gestazione». La conclusione di Boncinelli è questa: «Si tratta di problemi che la società deve analizzare e dibattere al più presto, ma sarebbe folle rinunciare a uno strumento di questo tipo: meglio sani per scelta che malati per caso».

Questa non è una grande notizia. Il cardinale Carlo Caffarra diceva che è solo l’ultimo esito, reso visibile dall’accettazione della fecondazione in vitro, di una concezione dell’uomo ridotto a prodotto materiale. Una volta ammesso questo, diceva il cardinale, il produttore si sentirà autorizzato a trattare l’uomo come tale. Quindi anche a renderlo perfetto ed efficiente per venderlo agli acquirenti.

Chi sarebbero gli acquirenti?

Lei crede che chi fa i figli tramite fecondazione, scoprendo poi che potrebbero non essere sani, li accetterà? Chi produce un figlio non lo sta accogliendo come un dono da “ridonare” a chi lo ha creato, ma come qualcosa da avere, da realizzare, come un suo progetto. Bisognerebbe chiedere a chi li “produce”: «Ma che significato ha per te avere un figlio? Perché li metti al mondo? Per te stesso?». Siamo onesti, nessuno, producendo una cosa per sé, potendo scegliere, la farà difettosa. Sbaglio?

Parlando di figli si usano parola come: “fabbricazione”, “produzione”, “prodotto difettoso”, “ammasso di cellule”.

Queste espressioni sono la naturale conseguenza della fecondazione extracorporea, della fivet, cioè della produzione dell’essere umano dentro una provetta. Una volta che si consente che uno di noi possa venire al mondo, non in seguito a un rapporto sessuale e coniugale, ma a causa di un intervento tecnico, non all’interno del grembo materno, ma dentro una piastrina di vetro, allora è giocoforza che le parole esprimano i fatti: l’essere umano non è più generato, ma prodotto. E quindi come ogni prodotto sarà sottoposto a un giudizio di qualità. C’è un però. Oramai la letteratura scientifica conferma copiosamente che le tecniche di fecondazione extracorporea sono responsabili della maggiore incidenza di molte patologie. Questi studi sono taciuti, ma la letteratura ne parla. Penso ai dati dei registi australiani pubblicati sul New England Journal of Medicine e da cui è emerso che nell’8,3 per cento dei casi i bambini nati da inseminazione artificiale hanno delle malformazioni. Nel novembre 2008 la rivista scientifica Clinical Obstetrics and Gynaecology ha poi pubblicato le ricerche mondiali più importanti condotte sulla popolazione con analisi di paragone fra gruppi. Ne è emerso che il tasso di rischio di malattia per i concepiti in provetta è salito in 5 anni al 40 per cento. Nel febbraio del 2012 i ricercatori giapponesi Shiota e Yamada hanno dimostrato ampie possibilità di contrarre gravi sindromi, quella di Beckwith-Wiedemann, di Angelman, di Prader Willi e altre ancora.

Boncinelli parla di una nuova tecnica di sequenziamento del Dna, che «dovrebbe evitare brutte sorprese», proprio per scartare i bambini malati.

Solo i dati sull’autismo dei bambini nati in provetta, pubblicati sul Journal of the American Medical Association lo scorso 2 luglio, ci dicono quante cose sfuggono all’analisi del Dna. Comunque sia, non è detto che i bambini il cui codice genetico sembra perfettamente sano non si ammaleranno. Boncinelli trascura di considerare un aspetto molto significativo: il prelievo di una o più cellule embrionali quali conseguenze produrrà nella crescita e nello sviluppo dell’embrione stesso? L’essere umano di età embrionale sarebbe sottoposto all’asportazione di cellule che non sono lì a caso e in sovrappiù, ma sono fortemente interrelate con le altre, al punto che i segnali di una influenzano lo sviluppo delle altre. Non si può far passare l’operazione descritta da Boncinelli come indenne. Inoltre nell’articolo si parla di “abbozzo di embrione”, eppure chi scrive sa benissimo che non sta parlando di un abbozzo, ma di un embrione fatto e finito, e siccome si tratta della specie umana, è bene dire che siamo davanti a un mio simile di età embrionale.

Che altre conseguenze ha una medicina determinista, in cui si pensa che l’uomo sia descrivibile solo dal suo Dna?

È sbagliata già nelle premesse. Non è vero che la presenza di un gene determinerà per forza una malattia. Molti di noi hanno dei geni portatori di patologie che magari non si esprimeranno, rimanendo silenti. In altre persone, invece, questi stessi geni potrebbero attivarsi per via di fattori non genetici, ma ambientali o esistenziali, come ad esempio lo stress. Il determinismo è una delle tante forme di riduzionismo: coglie solo un aspetto e lo assolutizza, come se esistesse solo tale aspetto. È una grande trappola: è incapace di predire il futuro, come invece pretende di fare. Non può tener conto di variabili imprevedibili, come lo stress, o altri fattori ambientali che dipendono dalla vita concreta di ognuno di noi. Pretende di essere oggettivo, ma in realtà non produce scienza perché salta dati necessari alla conoscenza.

Considerare l’uomo non solo come materia ma come mistero non è quindi necessario solo dal punto di vista esistenziale.

Assolutamente. Se non teniamo conto del dato misterioso che fa essere l’embrione, cercando di manipolare e misurare tutto, la natura si ribella: vedi le patologie legate alla fecondazione in vitro di cui parlavamo sopra. E poi si frena la vera ricerca. Cercando il modo di eliminare i malati non si prova più a trovare rimedio alle malattie. Lo stesso premio nobel giapponese, Shinya Yamanaka, lo dice: fermandosi davanti al dato reale della dignità umana dell’embrione ha intrapreso vie nuove, alternative all’uso strumentale e manipolatorio delle cellule embrionali. Così ha fatto una grande scoperta per sconfiggere le malattie. Solo rispettando i dati, solo tutelando ogni essere umano di qualsiasi età, e non manipolandolo o eliminandolo, solo così le conoscenze progrediscono, la scienza avanza e la medicina trova nuove vie.

L’articolo del Corriere non parla infatti di una scoperta per curare una malattia, ma per dire se i geni sono potenzialmente sani o no. Anche se poi non si sa dire cosa accadrà.

Se elimini il malato anziché ricercare la cura, quando poi nel sano si presenta una malattia non saprai come affrontarla. Paradossalmente programmando ogni cosa ci sfugge tutto, perché non abbiamo tenuto conto del dato imprevedibile che può verificarsi. Purtroppo è così.

Una visione del genere è soffocante.

Siamo in quel bunker di cui ha parlato Benedetto XVI. Infatti, a trattare così gli embrioni, cioè i bambini, non ci perdono solo loro ma noi tutti: abituandoci a guardare l’altro solo come oggetto di performance qualitative e quantitative, senza aspettarci nulla oltre a ciò che tocchiamo e vediamo, senza fare attenzione al mistero imprevedibile che è l’altro, ci stanchiamo subito di lui, proprio come di una merce troppo usata. Se non ci abituiamo a esercitare questa curiosità profonda per le cose e le persone tutto stanca e annoia. Dopo un po’ nulla ci parla più. E, proprio come dice Benedetto XVI, la vita diventa una stanza senza aria in cui soffochiamo.

@frigeriobenedet

Il mondo "geneticamente sano" di Boncinelli di Renzo Puccetti - 09-07-2013 - http://www.lanuovabq.it/

    

"Meglio sani per scelta che malati per caso". Così il professor Edoardo Boncinelli conclude sul Corriere della Sera dell'8 luglio  il suo commento all'ultima scoperta annunciata al congresso della Società europea della riproduzione (ESHRE) che in questi giorni si sta svolgendo a Londra, che permette di avere bambini "geneticamente sani", ovviamente con la fecondazione artificiale.

La tecnica Ngs (Next generation sequencing) è niente più che un potenziamento della diagnosi pre-impianto che consente entro 16 ore di avere un profilo esteso dell'assetto cromosomico e genetico dell'embrione evitando la necessità del congelamento in attesa delle risposte. Dagan Wells, inventore del metodo, ha annunciato che due bambini sono già nati dopo avere superato lo screening Ngs. 

Ancora secondo Boncinelli si tratta di fare nascere "non un bimbo su misura, ma un bimbo geneticamente sano". È allora opportuno affiancare alle astrattezze utilitaristiche del docente del San Raffaele qualche considerazione alternativa, qualcosa di più reale e corporeo. 

La tecnica prevede il ricorso alla fecondazione artificiale. L'introduzione della provetta tra l'uomo e la donna fatalmente significa introdurre una serie di soggetti che mediano la venuta al mondo del figlio, ciascuno dei quali, a diritto, potrebbe rivendicare una compartecipazione genitoriale. Certo, ci sono i genitori con i loro gameti, ma c'è il ginecologo che ha eseguito il prelievo degli ovociti ed il trasferimento dell'embrione, c'è il biologo che ha operato la fecondazione e c'è tutta la filiera dei produttori di strumentazione e materiali, quando non ci sono di mezzo donatori di gameti o l'utero in affitto. Se c'è una compartecipazione così vasta, il figlio viene privato di un padre e una madre esclusivi (sotto questo aspetto l'obiezione dell'adozione post-natale è una fattispecie che niente ha a che vedere). 

L'introduzione della tecnica nel processo generativo contribuisce in maniera rilevante all'asimmetria tra genitori e figlio. Questi infatti, al di là delle intenzioni soggettive dei genitori biologici, si trova ad essere non più nella condizione di dono prezioso, di ospite da trattare con ogni riguardo, ma, così come osservato dal bioeticista Leon Kass, di manufatto. Il figlio non è più procreato, ma prodotto (in America conservano il pudore di chiamare queste tecniche "riproduzione artificiale") e come ogni "merce" è legittimo sottoporlo al controllo di qualità, che per il concepito si chiama "screening", cioè quel setacciamento contro cui tanto ha parlato il neonatologo Carlo Bellieni volto ad identificare l'imperfetto non per curarlo, ma per eliminarlo. La fecondazione artificiale opera questo processo in modo costante sulla base di una serie di parametri morfologici che indicano la qualità dell'embrione. Se andate a leggere i forum dedicati troverete che gli embrioni sono descritti dalle mamme come "belli", "bruttini", o francamente "brutti". 

Con la fecondazione artificiale il detto napoletano "ogni scarafone è bello a mamma sua" non ha più senso perché la sua dignità non è riconosciuta, ma è attribuita. Come descritto in profondità dalla storica Lucetta Scaraffia nel suo ultimo libro, questa mentalità è iniziata con il birth control (controllo delle nascite) che non a caso è originato dal movimento eugenista. La marcia è proseguita secondo la stessa direttrice con lo screening prenatale che equivale molto spesso ad una diagnosi di morte. A sua volta la diagnosi pre-impianto costituisce un'anticipazione tecnologica dei medesimi principi volta agli stessi fini, essa è né più né meno che un'eugenetica sentenza di morte. Se con la fecondazione artificiale a fresco i nati vivi sono l'8,8% degli embrioni prodotti (dati registro PMA 2012), con la diagnosi pre-impianto la percentuale di embrioni sacrificati è ancora più alta. 

Che fa la tecnica che ora ci magnificano? La stessa cosa in maniera più incisiva. Il professor Boncinelli dice: meglio sano che malato, una cosa che sottoscriverebbe anche Catalano di "Quelli della notte", ma dimentica di dire che tutta la tecnica fino ad oggi a disposizione non sana, ma scarta il malato. Per Boncinelli questo non è un gran problema, perché sul Corriere sminuisce l'embrione dopo la biopsia dei blastomeri usando il termine francamente imbarazzante di "abbozzo" (abbozzo di di che? Boh!); e ancora dal solito quotidiano nel 2005 scrisse che, seppure  sin dalla fecondazione si è in presenza di un essere umano, la persona è cosa diversa ed il suo inizio non scatta "all'ora x", ma può essere stabilito "per convenzione", allo stesso modo per cui si decide la maggiore età a 18 anni. 

Allora si deve tenere in mente che il diritto alla vita è qualcosa che precede i diritti politici. Michelangelo, Mozart, Velasquez e miliardi di esseri umani che la grande storia non ricorda hanno vissuto, pianto, gioito e sono morti senza avere mai messo una croce su una scheda elettorale. Senza vita non c'è maggiore età e proprio perché è "primum" la vita è bene primario.  "Incertae providantiae nostrae", è scritto nel libro della Sapienza. Chi è medico conosce da vicino la sofferenza umana e sa bene che ben poca di essa ha a che fare con il DNA. Si può partire con una Maserati genetica e trovarsi a correre al palio dei ciuchi, si può avere un trabiccolo di DNA ed essere stelle di prima grandezza. Questa è la lezione della vita, questo è il mondo reale.

IL CASO/ 1. Produrre bimbi sani, il cattivo "sogno" di una vita libera dal male - mercoledì 10 luglio 2013 - http://www.ilsussidiario.net/

La notizia del bimbo geneticamente garantito concepito in Inghilterra, su cui è già intervenuto Francesco Agnoli , si presta a tutta una serie di considerazioni. Per cominciare: si tratta sotto più di un profilo di un segno di tempi in cui l’ideale di una perfezione quantitativa regna incontrastato. Curiosamente, mentre pare sempre più difficile definire degli standard normativi riconosciuti e anche la semplice normalità è messa sotto accusa e confutata, resiste l’ideale superstite della perfetta salute. Ma l’apparente contraddizione non è casuale: la speranza di massimizzare la propria esistenza biologica, e ovviamente quella dei figli, è quanto sopravvive al tramonto di traguardi più ambiziosi o addirittura trascendenti. Il piano orizzontale della salute assorbe insomma tutte le prospettive di vita. 

Il fatto è che queste comprensibili aspirazioni sono doppiamente pericolose. Da un lato, il miraggio dell’uomo migliorato (enhanced) agisce potentemente e contribuisce a far trascurare legittime preoccupazioni etiche: di fronte al benessere dei figli, ogni prezzo sembra accettabile, ogni esitazione moralmente motivata sembra imperdonabile o addirittura criminale. Non a caso si passa senza soluzione di continuità (illudersi al proposito è ingenuo) dalla terapia al miglioramento: il confine è sottile e attraversarlo è quanto di più facile, per chi cerca di fornire il meglio a sé stessi o alla propria discendenza. 

Dall’altro, si tratta appunto di un miraggio. Ovviamente, nessuna profilassi preventiva o strategia terapeutica è in grado di garantire assolutamente. Come nella società del rischio barriere più alte o fili spinati non solo non proteggono fino in fondo ma forniscono proprio l’istigazione a chi dall’esterno guarda con desiderio verso ciò che si ritiene protetto, esattamente così anche nelle migliori profilassi sanitarie resta il margine dell’incontro con la matrice fondamentale dell’uomo, e cioè, inevitabilmente, la finitudine e il limite.

Non si tratta dell’approvazione masochista del limite stesso, ma della sua accettazione consapevole, che è sempre più rara. La legittima battaglia contro la malattia ha l’effetto collaterale di allevare il narcisismo vittimista di chi è disabituato a fare i conti con la condizione umana.

Ed esiste, inoltre, un prezzo ulteriore connesso specificamente alla questione della progettazione di neonati. Ciò che rischia di andare perduto in questa enfasi sull’impeccabile, sul garantito, sul sicuro, è il sapore dell’imprevedibile, il carattere della novità che la nascita, come fatto ontologicamente radicale analizzato in pagine memorabili da Hannah Arendt, porta con sé. Ogni venire al mondo presenta, fino ad oggi, l’irripetibilità della cifra individuale di ciascuno di noi. Anche Habermas, in alcune delle sue riflessioni più note e discusse degli ultimi anni, ha sottolineato il rischio di deprezzare, anzi letteralmente annullare, questa individualità laddove si passasse alla progettazione degli esseri umani.

Non si può certo condannare l’ambizione alla salute e alla sicurezza. Ma si può e si deve guardare con sguardo lucido ad una società sempre più spaventata, che in ogni ambito cerca di produrre, quale ultimo progetto davvero onnicomprensivo, una mitologica sicurezza e salubrità. Dall’alimentazione irrealizzabilmente sana alla ginnastica della terza età, da interventi chirurgici che dovrebbero essere assolutamente privi di pericoli a una sessualità che cerca di diventare incredibilmente asettica e contemporaneamente potenziata, dai sistemi di sicurezza nelle case a quelli nelle automobili: tutto ci parla della stessa pulsione al rischio zero. Vale la pena di ricordare che è proprio la vita, anzitutto, ad essere il luogo del rischio e del contagio? Effettivamente a rischio zero è solo ciò che è già morto.

Il bambino inglese è solo l’ultimo esito, per il momento, di questa tendenza. Non  sarà facile contrastarla, laddove essa è così innervata in profondità e interviene nelle speranze più intime degli esseri umani, come la genitorialità. Tuttavia, esserne consapevoli potrebbe aiutare a smitizzarne la presa.

© Riproduzione Riservata. 

IL CASO/ Prodotto il "bimbo senza malattie", ora si tratta solo di venderlo... - martedì 9 luglio 2013 - http://www.ilsussidiario.net/

Da tempo, ormai, la riproduzione umana è divenuta uno degli ingredienti del grande mercato che ci circonda, e ci avvolge: siamo nell'epoca del Baby Business, signori e signore. Ovuli, seme, embrioni, uteri: tutto si vende o, vedi l'utero, si affitta… 

Sino a poco fa, invece, non tutto era acquistabile: dopo la fine della schiavitù, propria del mondo antico e pre-cristiano, sembrava che l'uomo non fosse sottoposto, come gli oggetti, alle leggi del mercato. Oggi, invece, poiché tutto è relativo, anche le leggi di natura,  tutto è divenuto lecito; tutto  può essere venduto; tutto può essere comperato. Oggi la Felicità non ce la promettono più i dittatori, seminatori di utopie e, nello stesso tempo, di morte: l'ultima utopia, la Felicità, ce la offre certa "medicina".  

Oggi, un figlio possiamo "produrlo" al di fuori dell'utero materno, magari con seme e ovuli di serie A o di serie B, a seconda del catalogo cui possiamo accedere, stante il nostro personale peculio; oggi possiamo produrre i figli in serie, come le auto, per poter poi scegliere, tra di essi, quello ritenuto migliore (congelando e lasciando morire gli altri nei nuovi lager ad azoto liquido). 

Il progresso avanza; la sperimentazione prosegue, senza trovare alcun limite (neppure l'alta fallibilità tecnica della riproduzione artificiale, testimoniata dal notevole tasso di bambini malati concepiti in provetta): l'uomo è divenuto fine dell'esperimento di un altro uomo, oggetto del suo arbitrio, cioè della legge del più adulto. Anche l'arte del vendere fa passi da gigante, e si è ormai capaci di promettere, per un bambino, le stesse straordinarie prestazioni che si assicurano a chi acquisti una macchina o un aspirapolvere: "costa, ma è il migliore!"

L'ultimo prodotto sul mercato è appena uscito. La pubblicità sul Corriere della Sera di ieri, sotto il titolo altisonante: "È nato il bimbo libero da malattie". Verrebbe da pensare, per scherzo, che il titolista abbia delle percentuali sulle vendite: certamente, quanto a promesse, ha del coraggio. Si spiega, nell'articolo: «È nato il primo bimbo in provetta il cui Dna è stato analizzato "a tappeto" prima dell'impianto nell'utero materno», dice ai colleghi il "padre" della tecnica. Chi parla è Dagan Wells, università di Oxford, uno dei pionieri della diagnosi preimpianto. Un maschietto, che gode di ottima salute, è il primo nato al mondo con la sua mappa genetica nel cassetto. A Dna "garantito".

Il semplice lettore, come il sottoscritto, non può avanzare, dopo la lettura del proclama, che alcune banali considerazioni. Ricordando per esempio che da anni, la diagnosi pre-impianto, quale che sia, porta con sé la promessa della perfezione prossima ventura, ma anche molti limiti: scientifici ed etici. 

Si tratta, infatti, di una pratica invasiva, con possibili conseguenze nefaste, ad oggi, proprio sulla salute del nascituro; di una pratica soggetta ai falsi positivi e ai falsi negativi (accade che la diagnosi porti ad eliminare un embrione sano, creduto malato, o a tenere un embrione malato, identificato come sano); si tratta, infine,  di una pratica eugenetica, per cui l'embrione "migliore" è selezionato a spese di tanti embrioni umani "peggiori", e perciò sacrificabili. 

Come sarà, però, questo bimbo "libero da malattie"? Edoardo Boncinelli, commentando, sempre sul Corriere, scrive: "Molto probabilmente geneticamente sano… i più importanti dei suoi geni non nascondono nessuna insidia…". Ammette anche, bontà sua, che "non si possono prevedere le malattie o gli incidenti che gli capiteranno, né le mutazioni genetiche che potranno comparire…". 

Poco importa, però, se dietro quel "probabilmente" c'è tutta la logica di mercato: sino ad ora, in questo campo,  le promesse sono state molto aleatorie, perché si tratta, pur sempre, di vendere; poco importa se, dietro quel "probabilmente sano", c'è la certezza che la vita è ben più della genetica, e che la malattia e la salute non definiscono l'uomo; poco importa se, in una società in cui tutti i genitori ricorressero alla Fiv e alla diagnosi pre-impianto, la relazione tra uomo e donna, ma anche quella tra genitori e figli, diverrebbe ben altro da ciò che Dio e la natura vogliono. Come nota Andrea Borini, conclusa la fase di sperimentazione, "da oggi il metodo Wells può entrare in commercio"! 

Sì, da oggi, o da domani, il figlio perfetto lo trovi su Amazon: "Tutto garantito − reciterà l'annuncio − tranne la spedizione". Eh, sì, c'è sempre, oltre agli errori di fabbrica, il problema della spedizione… cioè la complessità della vita, l'imprevisto, la libertà…

E avremo sempre uomini sani nel fisico e malati nell'anima: ne avremo "molto probabilmente" tanti più, quanti più ne faremo nascere non dall'amore incondizionato di due genitori, ma in una provetta di vetro, per selezione, dal folle desiderio di essere noi i padroni della vita di un figlio che sia, ai blocchi di partenza, garantito e perfetto… 

© Riproduzione Riservata. 

Che medicina è se il malato è «potenziale»? di Vittorio A. Sironi, Avvenire, 30 maggio 2013

Dopo il caso Jolie: la conoscenza del proprio destino genetico può essere destabilizzante nella vita di persone con predisposizione genetica a malattie gravi

La scelta di Angelina Jolie di farsi asportare entrambi i seni perché portatrice di una variante del gene Brca-1 che aumenta di molto (oltre l'80%) il rischio di sviluppare un cancro mammario aggressivo e spesso fatale ha fatto scalpore e ha creato sconcerto. Così come la decisione di un manager inglese cinquantenne di sottoporsi alla rimozione della prostata per la stessa ragione, poiché anch'egli aveva un gene che avrebbe favorito lo sviluppo di una lesione tumorale di quell'organo. La possibilità che si verifichi un boom di interventi di chirurgia preventiva, spesso non giustificati, anche per un "effetto imitazione" inevitabile quando sono di mezzo le celebrità, è alta. Il dibattito è aperto. Oggi la possibilità di conoscere il proprio destino medico mediante l'analisi del patrimonio genetico, ha portato alla nascita alla medicina predittiva, in grado di identificare il rischio di malattia e di cercare di prevenirla o di porvi rimedio quando si è ancora in tempo per cambiarne la naturale storia clinica. È un aiuto per la salute o un ostacolo per una tranquilla e serena esistenza? Il rischio è quello di medicalizzare la vita, facendo sentire ammalato chi è sano.

Ogni individuo non si esaurisce nel proprio corpo: egli è anche e soprattutto una persona. Ed è questa l'oggetto (il soggetto in realtà) vero della medicina. Proprio qui si situa il ruolo fondamentale del medico, che deve essere attento, sensibile e disponibile, insieme affidabile e affabile. Deve valutare, insieme al suo paziente, quale può essere la scelta migliore, considerando la molteplicità degli aspetti esistenziali (di cui la componente genetica è solo una parte) di quella persona nella sua totalità, fornendo tutte le informazioni adeguate per metterlo nelle condizioni di compiere consapevolmente la scelta migliore e più appropriata: che può essere, nel caso dei tumori, l'asportazione radicale preventiva dell'organo bersaglio in alcuni casi ben selezionati, ma anche in molti altri quella di uno stretto monitoraggio clinico per intervenire con l'adeguata terapia solo in caso di comparsa della malattia. In tal modo la medicina predittiva potrà rappresentare un vero elemento di progresso sanitario senza diventare un fattore di turbamento psichico e di devastazione fisica.

Per lungo tempo la medicina ha avuto una funzione soprattutto "palliativa" nei confronti del malato, per il quale aveva scarse risorse curative da offrire. Con la nascita della medicina scientifica grandi progressi diagnostici e terapeutici hanno consentito non solo di conoscere meglio la malattia ma anche di curarla in modo più efficace, cercando anzi di intervenire nella sue fasi precoci (medicina preventiva secondaria), quando il malato non è ancora consapevole della sua patologia. Il passaggio ulteriore è ancora più ambizioso: individuare il "malato potenziale", tale perché è esposto a fattori di rischio patogeni: ha stili di vita sbagliati, vive in un ambiente insano, possiede un patrimonio genetico con particolari modificazioni. Intervenire su questi fattori per eliminarli può ridurre o azzerare il pericolo di ammalarsi (medicina preventiva primaria).

Oggi questo eccesso di conoscenze rischia però di creare più dubbi che certezze. In medicina non si usa il linguaggio della certezza, ma quello della probabilità. Anche la medicina predittiva, in presenza di particolari geni che predispongono al cancro o all'insorgenza di gravi malattie neurodegenerative e metaboliche, esprime semplicemente l'alta possibilità che tali condizioni patologiche si sviluppino in quell'individuo, non che la malattia si manifesterà certamente. Qual è allora il confine tra vera prevenzione e ossessione della malattia?

La conoscenza del proprio destino genetico può essere un elemento destabilizzante, e i soggetti ad alto rischio genetico per tumore che scelgono la chirurgia preventiva compiono un gesto di mutilazione volontaria per evitare la probabilità che insorga una patologia potenzialmente anche letale. Si tratta di una decisione autonoma del paziente, giustamente rivendicata, ma che deve essere verificata e valutata all'interno di un corretto e leale rapporto tra il curato e il curante.

Caso Jolie, molte variabili poche certezze di Renzo Puccetti - 16-05-2013 - http://www.lanuovabq.it/

    

La famosa attrice Angelina Jolie, icona holliwodiana di bellezza e prestanza fisica, ha informato i media di essersi sottoposta ad una mastectomia totale bilaterale preventiva per ridurre la probabilità di sviluppare un cancro al seno. La donna è infatti portatrice di una mutazione del gene BRCA che incrementa le probabilità di tumore mammario, ovarico e in modo più contenuto, di altri organi.

Il BRCA appartiene ad una classe di geni definiti soppressori tumorali. Esistono centinaia di possibili mutazioni di questi geni e solo una parte di queste si associa ad un incremento di rischio tumorale. 

Questa notizia può offrire l’occasione per sviluppare alcune riflessioni di specifica pertinenza bioetica. Un primo interrogativo riguarda l’eticità di una mutilazione di un organo sano, in questo caso le mammelle, in previsione di una possibile futura patologia. Il 13 settembre 1952 il Santo Padre Pio XII descrisse il principio che doveva ispirare questi casi dicendo: «La parte esiste per il tutto e, di conseguenza, il bene della parte resta subordinato al bene del tutto: il tutto è determinante per la parte e può disporne nel suo interesse». Tale principio viene indicato in bioetica come principio di totalità. Perché esso possa essere invocato, perché cioè sia lecito sacrificare una parte di sé stessi, il Papa specificò che «soltanto dove si avvera la relazione del tutto alla parte e nella misura esatta in cui si avvera, la parte è subordinata al tutto, il quale nel suo interesse può disporre della parte». Se ad esempio un rene colpito da tumore viene asportato, si è in presenza di una chiara applicazione del principio di totalità; il sacrificio del rene malato offrirà possibilità di guarigione o quantomeno di più lunga vita al paziente. 

Maggiore perplessità può derivare dalla asportazione di un organo sano passibile di ammalarsi in futuro, anche se in questo caso specifico ci sono da considerare una serie di fattori che rendono la scelta non facile. Nel caso della Jolie, ad esempio, dato l’alto rischio di tumore, nessuno può escludere già la presenza di foci occulti di degenerazione neoplastica in fase iniziale. Tra gli elementi ulteriori da considerare vi sono la funzione galattogena della ghiandola mammaria e il ruolo di locus psicologico dell’identità femminile svolto dalle mammelle compromessi dalla mastectomia. A questi si deve aggiungere il carico di stress connesso ad un intensivo monitoraggio della salute del seno in donne portatrici di tale mutazione. La serietà del rischio è attestata da quanto pubblicato nel 2010 sul Journal of Clinical Oncology. Secondo gli autori di quello studio una donna di 25 anni che non ha mutazione del BRCA ha l’84% di probabilità di raggiungere l’età di 70 anni, ma in presenza della mutazione del BRCA1 la stessa donna vede ridursi al 53% la probabilità di diventare settantenne, pur sottoponendosi a periodici esami di prevenzione. 

Esiste poi un altro interrogativo: chi può o deve avere accesso a  questo tipo d’informazioni e chi ne deve essere invece inibito? Secondo la legislazione americana questi dati costituiscono a tutti gli effetti informazioni di tipo sanitario, e come tali esse non possono ad esempio essere utilizzate come fonte per la discriminazione del personale in ambito lavorativo, ma possono essere invece acquisite dalle compagnie assicuratrici per la valutazione del rischio. 

C’è infine un ulteriore elemento da considerare, un'implicazione legata a questi casi: l’uso dei test genetici come condanna, anziché come servizio. Non è un’ipotesi confinata al futuro, è una realtà già oggi routinaria che si verifica con il ricorso alla diagnosi genetica pre-impianto effettuata sugli embrioni prodotti con la fecondazione artificiale. Attraverso la biopsia di una o due cellule (blastomeri) dell’embrione si possono effettuare ormai decine di analisi genetiche, compresa la ricerca di mutazioni del BRCA. Se il test  genetico risulta positivo la coppia può decidere di non trasferire l’embrione nell’utero e di gettarlo via. L’embrione viene così ucciso non perché sia malato, ma perché porta con sé un rischio di malattia. 

L’Angelina Jolie del XXI secolo che dovesse essere concepita in provetta potrebbe non godere del privilegio di vivere la propria vita e di scegliere la mastectomia preventiva che la Jolie dei nostri tempi ha avuto, semplicemente perché essa verrebbe buttata via quando la sua vita fosse solo di qualche giorno ed il suo corpo fosse formato da un pugno di cellule. In uno studio del 2007 pubblicato sulla rivista Human Reproduction furono interrogate 102 donne affette da mutazione del BRCA seguite dai servizi oncologici. Fu domandata la loro opinione circa l’eventuale diagnosi pre-impianto sul BRCA nei loro eventuali figli. Tra le 52 donne che accettarono di rispondere, 39 ritennero accettabile effettuare la diagnosi genetica pre-impianto per mutazione del BRCA. Il favore verso la diagnosi pre-impianto tra le donne che non avevano intenzione di avere altri figli risultò più che doppio rispetto a  quelle che invece desideravano avere altri figli; un dato, questo, che sembra indicare come l’apertura alla vita coincida con una maggiore apertura anche all’accoglienza della vita dissonante rispetto all’archetipo di perfezione e salute. 

Se le madri perdono lo sguardo contemplativo verso il frutto del loro grembo, allora questi sono i giorni in cui si dirà “Beate le sterili e i grembi che non hanno generato”.

Corriere della Sera - Sentenza sui brevetti dei geni, la scienza corre più della legge di Adriana Bazzi

Eugenetica in vitro - Il Foglio - 11 aprile 2013

Da Robert Edwards a Robert Sparrow, è servito il Mondo Nuovo.

Presto sarà colpa dei genitori avere un bambino portatore di disordini genetici": parola del biologo inglese Robert Edwards, padre scientifico della prima bambina concepita in provetta, morto ieri a ottantasette anni.

Vincitore del Nobel per la Medicina nel 2010 - per essere riuscito ad applicare con successo alla generazione umana, nel 1978, un procedimento usato da decenni nei bovini - Edwards non ha mai fatto mistero della propria ispirazione eugenetica. A partire dall' idea (accantonata) di creare e conservare, per ogni concepimento in vitro, un embrione gemello del nascituro, allo scopo di usarlo come eventuale riserva di "pezzi di ricambio", fino alle esortazioni a non mettere limiti alla ricerca sugli embrioni.

A prenderlo alla lettera c' è anche il bioeticista australiano Robert Sparrow, che nel Journal of Medical Ethics prefigura la creazione di gameti artificiali da cellule staminali (per i topi è già avvenuto, per gli umani non dovrebbe mancare molto) come sistema per costruire, in vitro, embrioni geneticamente "perfetti", qualsiasi cosa questo significhi: "Gli scienziati - scrive - saranno in grado di far crescere gli esseri umani con lo stesso (o maggiore) grado di sofisticazione con cui attualmente si fanno crescere piante e animali". Fantastico, no? Certo, un problemuccio ci sarebbe. Quelli prefigurati da Sparrow sarebbero davvero figli della provetta e solo di quella, perché nascerebbero del tutto orfani.

Ma, scrive il bioeticista, "l' amore e le cure dei genitori sociali possono essere sufficienti". Da Robert Edwards a Robert Sparrow, è il Mondo Nuovo dell' eugenetica in vitro. Non solo fantascienza.

La Repubblica Salute - Ecco la terapia genica: ok al primo farmaco con il virus postino di Elena Dusi

"Staminali, attenti alla truffa" Avvenire

La piccola Sofia rischia di «essere una cavia». Telethon contro Celentano: «Non c’è la bacchetta magica» - marzo 7, 2013 Leone Grotti - http://www.tempi.it/

«Caro Celentano, (…) Le scrivo per mettere in guardia lei e soprattutto i malati, rispetto a promesse di cure miracolistiche se prive di fondamenti scientifici e per sottolineare l’importanza del rispetto delle regole fondamentali che sono state create a tutela dei pazienti». Comincia così una lettera al Corriere della Sera di Luigi Naldini, direttore dell’Istituto Telethon San Raffele di Milano, a riguardo della vicenda della piccola Sofia. Sofia ha tre anni, è affetta da una gravissima malattia degenerativa (leucodistrofia metacromatica) per la quale, a oggi, non esiste ancora una cura. La bambina aveva cominciato una terapia, ancora in via di sperimentazione, che Stamina Foundation somministra gratuitamente presso gli Spedali Civili di Brescia. Quando il Ministero della Sanità e l’Agenzia nazionale del Farmaco hanno ravvisato irregolarità nella somministrazione della terapia sperimentale, un giudice di Firenze ha proibito alla famiglia di continuare.

NON ESISTE LA BACCHETTA MAGICA. Ieri, in seguito a un servizio delle Iene, il Corriere ha ospitato un articolo di Adriano Celentano in cui il cantante accusa il ministro della Salute Renato Balduzzi («provo un senso di schifo e vergogna») di avere compiuto un «atto scellerato» bloccando le «CURE compassionevoli perché ritenute potenzialmente pericolose». Oggi il direttore di Telethon, che ha messo a punto la terapia genica sperimentale e ancora non scientificamente certificata, risponde a Celentano e al giornale ricordando che «una delle cose più difficili del nostro lavoro è dire a un genitore che non c’è soluzione per la mattia di suo figlio. Davanti all’incredulità di padri e madri, la tentazione di “provarle tutte” è forte: in quel momento scompaiono convegni, pubblicazioni scientifiche, si vorrebbe una bacchetta magica. Abbiamo a disposizione, invece, “soltanto” i nostri studi».

ANCORA NON C’È UNA CURA. Naldini scrive che «lavoriamo da oltre dieci anni cercando di correggere il difetto genetico che è alla base di questa malattia», ma ancora non c’è una soluzione, e «nel caso di pazienti gravi come questi non si può provare il tutto per tutto perché “tanto non c’è altro da fare”: la loro vita vale sempre e il tempo che rimane è prezioso». Telethon però sta sperimentando un trattamento e «a tre anni di distanza i risultati sono incoraggianti», ma «non ci azzardiamo a parlare ancora di cura, per questo serve tempo» perché «bisogna dimostrare l’efficacia e la sicurezza, sotto il controllo delle autorità competenti» della “cura”. «Regole che possono apparire fredde, ma che ci sforziamo di rispettare proprio per tutelare i pazienti».

BALDUZZI DÀ L’OK. Alla luce di questa lettera dell’inventore della possibile “cura”, appaiono controverse le dichiarazioni sempre al Corriere del ministro Balduzzi. Pur affermando che ha bloccato il trattamento per Sofia perché «nei mesi scorsi l’Aifa (Agenzia italiana del farmaco) ha effettuato accertamenti e ispezioni [e ha accertato che] il trattamento al quale era sottoposta Sofia era dannoso per la sua salute» e pur sostenendo che «le cure compassionevoli non sono la via per fare diventare cavie i malati disperati» e che «non si può opporre la scienza alla coscienza e la legge alla legittima preoccupazione di vedere riconosciuti i propri bisogni», chiosa così: «Intanto la bambina potrà proseguire le cure con le staminali in un laboratorio autorizzato dall’Aifa».

@LeoneGrotti

60 ANNI DEL DNA/2 - Il tuo destino con pochi euro - 7 febbraio 2013 - http://www.avvenire.it

«Ci vorranno anni o al massimo lustri – non decenni –  perché le preziose informazioni contenute nel Dna vengano decodificate e, una volta trasferite nella pratica clinica, possano corazzare il nostro organismo contro l’attacco di virus e tumori. Il traguardo non è raggiungibile oggi; troppo lavoro di rigorosa ricerca resta da fare: si sa ancora poco  del funzionamento dei geni, anche se è promettente  la conoscenza raccolta finora». 

Questo pronostico apre i cuori  alla speranza perché conferma la validità della medicina genetica ma mette in guardia  contro annunci illusori da qualche tempo in circolazione. A formularlo è Bruno Dallapiccola, genetista tra i più autorevoli a livello internazionale, professore alla "Sapienza", direttore scientifico dell’Istituto Mendel e dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, il quale – quando deve rilasciare una previsione – sceglie sempre la più severa, quella eticamente più responsabile; vuole essere certo che non danneggi chi verrà dopo. E pensa che oggi la corsa a chiedere l’analisi del proprio genoma sia in parte una moda prematura che può rivelarsi deleteria.

Professor Dallapiccola, il genoma a buon mercato, ormai definito "genoma democratico",  provocherà un imponente aumento della domanda di test? 

«Non ci sono dubbi. È possibile decriptare il Dna a costi sempre più bassi; per un’analisi del genoma occorrevano cento milioni di dollari una decina di anni fa; oggi bastano 800 dollari (600 euro); nei prossimi cinque anni si scenderà a poche centinaia di euro. Vengono "tagliati" anche i tempi: servivano interi anni di lavoro nel 2000, servono pochi giorni oggi,  basterà qualche ora domani. Tutto ciò indurrà milioni di persone ad affollare gli studi di analisi genetica».

Ma dietro l’economicità e la "comodità" di queste analisi si nasconde una questione ben più seria. Sono utili? La storia della doppia elica insegna che occorre estrema prudenza nei pronostici.

«A giugno dell’anno 2000, quando fu annunciato il "sequenziamento" del Genoma Umano, che consiste nell’accertare come sono disposte le "lettere" del codice genetico, molti ritennero imminente il definitivo trionfo della scienza e la sconfitta delle malattie. Io obiettai che, per raggiungere un tale traguardo, dovevano passare almeno venti anni, se non addirittura cinquanta. Tutto questo tempo occorreva per riuscire a capire come i geni interagiscono fra loro, come ci modificano nel tempo a partire dal concepimento, e quale azione esercita l’ambiente. Sono esattamente le cose che  vorremmo sapere oggi, prima del massiccio afflusso ai centri di analisi genetica. Non credo di essere stato un chiromante che improvvisava predizioni a casaccio». 

Professore, è possibile che i cinquanta o venti anni necessari  nel 2000 si riducano ora a meno di un lustro? È diventato così breve il tempo che deve passare prima che l’umanità veda i frutti della scienza genetica?

«Quanto ci promette la scienza va visto anche alla luce della intensa  accelerazione della tecnologia. Questa può accorciare anche di molto la distanza tra le scoperte e la loro applicazione. Ma ciò non significa che la carta del genoma possa essere giocata con disinvoltura».

Che cosa manca perchè il Dna possa rivelare correttamente le predisposizioni a contrarre questa o quella malattia (che poi non bastano a segnare il destino di nessuno)?

«Premessa: è fondamentale disporre della sequenza che nasce dalla doppia elica e contiene il messaggio che riceviamo, in parti uguali, dai nostri genitori al momento del concepimento. Ma fino a quando non conosciamo tutto quello che c’è fra questa sequenza  e il fenotipo, cioè il nostro stato di salute o di malattia, non risolveremo nulla. Abbiamo capito questo, perciò siamo certi di trovarci sulla strada giusta. Negli ultimi anni è emerso un concetto potente che ci aiuterà ad accrescere più rapidamente la conoscenza dei geni: la "medicina di sistema". All’Ospedale Bambino Gesù di Roma la stiamo applicando alla pediatria».

Può spiegare il concetto?

«Non dobbiamo analizzare il bambino  soltanto da un determinato  punto di vista specialistico. Dobbiamo guardare al piccolo paziente con un approccio olistico tenendo conto di tutti i fattori, dall’eredità genetica all’incidenza dell’ambiente. Questa è una visione moderna, questa la filosofia da seguire».

A quali altre anticipatrici linee di ricerca si sta lavorando per indurre la genetica a fornire prove, concrete e folgoranti, di ciò che è in grado di fare?

«Dalle ricerche più recenti scaturisce un’altra robusta intuizione. Il nostro Dna si presenta uguale in tutte le cellule ma queste possono avere porzioni di Dna attive o non attive. I genetisti hanno scoperto che, nei diversi tessuti, e nei diversi momenti della vita (dallo sviluppo embrionario al bambino, dall’adulto all’anziano) ci sono geni che si accendono e geni che si spengono. Spesso il neonato nasconde geni "silenziati" che si attiveranno nella persona adulta o anziana. Ecco perché certe malattie si manifestano esclusivamente nelle persone in là con gli anni. Funziona un sofisticato sistema di regolazione del genoma. È stato appena pubblicato il basilare studio "Encode" che ha analizzato una serie enorme di sequenze del Dna finora da alcuni considerate "inutili"». 

I cosiddetti "geni spazzatura"?

«In realtà nessuno era autorizzato a pensare che il Dna ospitasse geni "da buttare": se l’evoluzione, attraverso milioni di anni, ha selezionato queste sequenze, è arbitrario considerarle superflue. Avevamo un sospetto ma si è definitivamente dissolto grazie a "Encode"».

Di che cosa si tratta, allora?

«Di raffinatissimi sistemi – una piccola parte del genoma – che hanno bisogno di una grande struttura centrale per regolare e mettere in funzione i geni». 

Quanto conta l’influenza dell’ambiente? Certo non sono soltanto i geni a decidere il nostro futuro. 

«Abbiamo sempre guardato agli aspetti più appariscenti del fattore-ambiente, l’abbiamo confinato nello stile di vita, nell’alimentazione, nell’uso dei farmaci e via dicendo. In realtà è un mondo molto più complesso, assolutamente nuovo. Stiamo parlando di oltre tre miliardi di batteri, appartenenti a centocinquanta "famiglie", che hanno una funzione essenziale nel regolare il nostro genoma. Nell’intestino del neonato, poche ore dopo la nascita, crescono microrganismi che hanno un ruolo decisivo nella maturazione del sistema immunitario. Per esplorare e illuminare questo universo nascosto, ci vorrà probabilmente più tempo di quanto qualcuno lascia credere. Con buona pace dei deterministi, ogni persona è il risultato non solo del proprio Dna ma anche dell’interazione tra il Dna e l’ambiente. Dobbiamo arrivare a una precisa mappatura di una serie di intermedi dinamici (dai geni trascritti agli interruttori dei nostri geni), altrimenti la sola conoscenza del genoma avrà un impatto limitato sul nostro reale stato di salute».

Il "genoma a buon mercato" rappresenterà una tremenda sfida per la sanità pubblica. Ma il test può permettere un’efficace prevenzione? E come evitare la disperazione di chi scopre di avere i geni contro?

«In pratica, per raggiungere l’obiettivo pieno della medicina personalizzata sarà necessario adottare un approccio di medicina "di sistema", che oggi è agli inizi – come abbiamo visto – e non è ancora praticabile. Si tratta tuttavia di un obiettivo potenzialmente raggiungibile nei prossimi lustri. Viene avanti un futuro carico di mutamenti, al quale dobbiamo prepararci. Gli aspetti critici (etici, economici e sociali) sono molti e tutti fortemente impegnativi. Fra l’altro, sarà necessario formare una nuova classe di medici. A loro, più che agli attuali genetisti, spetterà il compito di gestire la mole di informazioni prodotte dalla tecnoscienza. Ce n’è di lavoro da fare. Ho un aneddoto da raccontare, in proposito. Negli anni Sessanta, da studente di medicina all’Università di Ferrara, avevo avuto la fortuna di potermi accostare all’analisi cromosomica; già nel secondo anno l’allora direttore della clinica medica, Angelo Baserga, mi introdusse allo studio dei cromosomi. Frequentavo con passione i laboratori e pubblicavo lavori su riviste internazionali. Ma, al momento della tesi, il professore mi si avvicina e con un viso molto rattristato mi fa: "Peccato, ragazzo mio, che tu ti laurei proprio ora che la genetica ha già detto tutto ciò che aveva da dire". Poco dopo, la doppia elica avrebbe registrato il suo "boom"».

Luigi Dell’Aglio

Studiavano un gene e hanno scopertol’elisir di giovinezza - 01/02/2013 - http://www.lastampa.it/

L’enzima stimola la produzione di vitamina Q10 che protegge le cellule dall’invecchiamento

TORINO

Addio creme anti-età: l’elisir della giovinezza è nascosto dentro di noi. Ricercatori del Centro di Biotecnologie molecolari dell’Università di Torino hanno scoperto un nuovo enzima in grado di far produrre al nostro organismo la vitamina antiossidante (Q10) presente nei prodotti di bellezza contro l’invecchiamento. 

Lo studio - finanziato anche con i fondi Telethon - è pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista internazionale «Cell»: apre da subito nuove prospettive per un trattamento naturale dei danni cellulari creati dal cosiddetto stress ossidativo, e dà il via alla ricerca di farmaci in grado di proteggere le cellule dall’effetto dei radicali liberi che con i prodotti di scarto dell’ossigeno inducono l’invecchiamento cellulare attraverso il danneggiamento del Dna. Farmaci dal potere anche preventivo. 

L’enzima è stato battezzato «Ubiad1» dai ricercatori: la sua forza da sfruttare è quella di stimolare la crescita dell’unica vitamina (Q10) prodotta naturalmente dall’organismo umano, nota da tempo agli scienziati proprio perché utilizzata come integratore nella cosmetica e nelle creme per il viso. 

Come spesso accade nel campo della ricerca scientifica, lo studio condotto dal professor Massimo Santoro in collaborazione con la dottoressa Vera Mugoni - era partito nei laboratori universitari torinesi di Biologia cardiovascolare con un altro obiettivo: indagare nell’origine delle malformazioni cardiovascolari. Per fare ciò, i ricercatori hanno utilizzato, al posto dei topi, un piccolo pesce tropicale, lo zebrafish, recentemente adottato da tutta la comunità scientifica come nuovo modello animale destinato alla sperimentazione, viste le sue similarità con i vertebrati superiori e con l’uomo. «Ora - spiega il professor Santoro - il compito della ricerca sarà trovare una sostanza in grado di attivare l’enzima “Ubiad1” che favorisce la produzione della vitamina anti-età». Vitamina che oggi può essere presa come un normale integratore, in pastiglie, ma che - se prodotta artificialmente - l’organismo umano riesce a inglobare soltanto per il 3 per cento del suo potere anti-invecchiamento. 

Il laboratorio ha confermato che non ci sono rischi né effetti negativi nel potenziare l’attivazione della vitamina Q10, quindi neppure nello stimolare l’enzima che innesca questa attivazione. Al contrario: poiché gli studi compiuti a Torino hanno verificato che «Ubiad1» ha un effetto cardio-protettivo, già si pensa all’utilizzo di questa molecola anche per il trattamento di alcune patologie cardiovascolari. Non solo: poiché le mutazioni del gene umano che produce l’enzima «Ubiad1» sono responsabili di una patologia rara dell’occhio chiamata Distrofia del Cristallino di Schnyder, i ricercatori sono convinti che dallo studio anti-età potrebbe derivare inaspettata una speranza anche per chi è affetto da questa malattia che porta gradualmente alla perdita della vista. 

Per la prima volta la terapia genica diventa un farmaco

GENETICA/ Quintavalle (Uk): una legge europea per salvare gli embrioni - http://www.ilsussidiario.net

martedì 8 gennaio 2013

E' una lotta durissima: così Josephine Quintavalle fondatrice del Comment on Reproductive Ethics, osservatorio inglese sulle tecniche riproduttive umane, definisce la situazione attuale in Inghilterra, dove, come dice lei, esistono le leggi più permissive in materia di sperimentazione genetica sugli embrioni di ogni altro paese del mondo. Proprio per far fronte a uno scenario come questo che comunque tocca tutti i paesi europei chi più chi meno, è nata l'iniziativa "Uno di noi": una raccolta di firme per dare attuazione alla Dichiarazione universale dei diritti dell'uomo dell'Unione europea grazie alla recente possibilità di intervenire direttamente sul Trattato di Lisbona con le cosiddette iniziative dei cittadini. Almeno un milione di firme di cittadini residenti in almeno sette Stati membri dell'Unione, recita il regolamento europeo 211, potranno far sì che Parlamento e Consiglio dei ministri siano obbligati ad attuare i trattati. Nel caso specifico, quello relativo a "esplicita protezione giuridica della dignità e del diritto alla vita di ogni essere umano fin dal concepimento nei settori di competenza dell'Ue nei quali tale protezione risulta di particolare rilievo". Primo promotore il Movimento per la vita italiano ed europeo, quindi tutti i principali movimenti e associazioni cattoliche ma non solo, come spiega Josephine Quintavalle aIlsussidiario.net.

Lei è tra i primi firmatari dell'iniziativa "Uno di noi": in Inghilterra come è stata recepita questa cosa?

Al momento c'è grande fervore e impegno da parte delle chiese protestanti ed evangeliche, ma siamo sicuri che presto anche i cattolici, che sono una minoranza, ci seguiranno. Ma è un aspetto positivo e interessante che ci sia questa adesione da parte di chiese diverse; non deve essere infatti una iniziativa unicamente cattolica o di un singolo paese. In particolare mi piace sottolineare il grande impegno dell'associazione Christian Concern.

Ma i non credenti? Secondo lei si coinvolgeranno in qualche modo?

Non sarà facile, gli inglesi davanti a questioni così importanti e dolorose come quella della fecondazione assistita preferiscono non approfondire, disinteressarsi, far finta di nulla. Sarà molto difficile avere un risultato positivo in termini di raccolte di firme, eppure c'è l'esempio positivo della recente raccolta in difesa del matrimonio, che ha dato risultati insperati.

Qui però siamo davanti a uno scenario molto diverso, parliamo di difesa della vita sin dal concepimento contro l'uso e l'abuso a scopi scientifici dell'embrione e non solo. 

"Uno di noi" è una iniziativa geniale. Se pensiamo infatti all'intenzione che la muove e cioè la difesa della vita e lo stato attuale dell'embrione nella legge inglese c'è da piangere.

Perché?

In questo momento storico stiamo lottando contro la creazione di embrioni con più genitori, un embrione che prende vita da più donne diverse, oppure combinare due embrioni differenti. La motivazione è evitare possibili malattie che vengono passate dalla mamma, e quindi la proposta al Parlamento inglese sarà di vietare l'autorizzazione a creare un embrione che è modificato geneticamente. In Inghilterra già adesso esiste una legislazione che permette quasi qualunque cosa. Recentemente è stato permesso di usare l'embrione non per la fecondazione ma come oggetto, nemmeno di ricerca bensì per migliorare le tecniche, fare biopsia come addestramento degli specialisti embriologici.

L'embrione come una cavia animale, in pratica. Ma questa raccolta di firme potrà incidere a livello di legislazione nei singoli paesi o rischia solo di rimanere una sorta di appello morale?

Da qualche parte bisogna pur partire. Certo, se in Inghilterra ci fosse una raccolta di firme clamorosamente alta si dovrebbe abolire l'attuale legislazione in materia.Ma siamo realisti, sarà difficile se non impossibile ottenere tale risultato, anche se sarebbe auspicabile dato che oggi in Inghilterra si produce un numero di embrioni senza alcun controllo. Non esiste nemmeno un numero approssimativo di quanti ne vengano prodotti, la nostra legislazione permette di produrne praticamente senza freni.

Insomma, questa iniziativa può essere comunque un modo per smuovere le coscienze.

Esattamente, nonostante tutto dobbiamo pensare di agire se vogliamo arrivare a qualcosa di positivo. E' una battaglia che parte da un principio fondamentale e in questo senso ammiro ancora una volta la genialità di Carlo Casini che l'ha pensata per primo. Invidio voi in Italia che avete tanto entusiasmo e tante persone pronte a sostenere questa iniziativa.

In effetti si assiste a un sostegno da parte di tutte le sigle di movimenti e associazioni cattoliche.

La forza di questa iniziativa è dare visibilità al fatto che l'embrione è un essere umano, uno di noi come dice appunto il nome stesso dell'iniziativa. E tutto questo nello stesso momento in cui in Inghilterra si sta cercando di approvare una legge che permetta a un embrione di avere tre, quattro genitori diversi.Questa e la nostra lotta attuale: è davvero difficile trovare un paese al mondo con leggi più permissive dell'Inghilterra.

C'è dunque motivo di essere ottimisti?

Sì. Pensiamo agli Stati Uniti, dove nonostante le leggi sempre più permissive volute da Obama sull'aborto si assiste a una riduzione degli aborti stessi. Il che significa che la gente alla fine di tutto sente più importante di ogni cosa la vita stessa. Oppure al recente caso in cui la Corte europea ha dichiarato non brevettabile l'embrione umano.


(Paolo Vites) 

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