"Sindrome di Down: diagnostica ecografica e laboratoristica" a cura di Marianna De Falco

La Repubblica Salute - Parkinson. Test: nuovi studi troppi ritardi nelle diagnosi di Irma D'Aria - 20 novembre 2012

«Impariamo ad ascoltare gli stati vegetativi» di Pino Ciociola, Avvenire, 15 novembre 2012 L’annuncio di un canale  di dialogo aperto con un paziente canadese che da 12 anni  non mostrava segni di coscienza  ha confermato che la strada intrapresa da alcuni neurologi è quella giusta: rivedere le diagnosi di questi disabili gravi imparando a non darli più per spacciati

Vent’anni fa avevamo una concezione delle varie patologie conseguenza delle gravissime cerebrolesioni acquisite, dieci anni fa un’altra, oggi sicuramente un’altra ancora. Il lavoro di Adrian Owen è la conferma di quanto sappiamo da molti anni»: così dice Steven Laureys, belga, il più autorevole neurologo europeo (e fra i luminari mondiali) a proposito di stato vegetativo. Non è troppo stupito da quanto ha raccontato il suo collega e amico Owen (rilanciato da Avvenire di ieri): un uomo in stato vegetativo da 12 anni, il 39enne canadese Routley Scott, ha fatto sapere che non prova dolore rispondendo a domande attraverso la risonanza magnetica funzionale. «Anche noi abbiamo ottenuto e pubblicato lo stesso risultato, due anni fa», spiega. Questa novità «fa venir fuori l’aspetto più importante», che è «dare maggiore ascolto ai familiari. È una lezione che dobbiamo imparare. Anche nel caso di quest’uomo canadese, i genitori avevano sempre detto, inascoltati, che secondo loro riusciva a percepire qualcosa».

I neurologi che lo seguono da dieci anni sono stupefatti e si sono convinti che andranno riscritti i libri di medicina sulla materia: «In realtà da tempo abbiamo a disposizione tecnologie grazie alle quali possiamo dimostrare che esiste una coscienza anche nelle persone in stato vegetativo. Io ne sono sicuro», annota Laureys. Per questo bisogna avere umiltà, accettando che le concezioni precedenti sono state via via smantellate dalle evidenze scientifiche, come ripete più volte il neurologo belga: «Le diagnosi sono sempre rimaste ingabbiate dentro le loro differenti "scatole" (in inglese usa la parola "boxes", ndr): lo stato vegetativo, la minima coscienza, e così via». Ma questa strada va abbandonata: «Non è più possibile definire con certezza quelle "scatole"», non fosse soltanto perché «si può passare da uno stato all’altro in modo molto veloce», e «dunque sarebbe sbagliato rinchiudere ancora le patologie conseguenti alle gravi cerebrolesioni dentro le vecchie "scatole"».

Infatti – aggiunge, convinto – «noi li chiamiamo "stati", ma in realtà non sono tali. Sono sindromi... Ed è ben diverso». Non a caso la «European task force of vegetative state» (di cui Laureys è membro) propose fin dal 2008 la nuova definizione di «Sindrome di veglia aresponsiva» al posto di stato vegetativo. Insomma, «davvero non si può più semplificare con le diagnosi di "stato vegetativo" e "minima coscienza"», come è anche vero che «su queste non si hanno più risposte certe. Bisogna quindi stare molto, molto attenti». Owen ha subito sottolineato come adesso si aprano nuovi scenari: presto si potrebbe chiedere a questi pazienti come poter migliorare la qualità della loro vita. «È vero, ma anche qui dobbiamo muoverci con i piedi di piombo – annota Laureys –. Prima di tutto dovremo capire molto bene cosa potremo chiedere alla tecnologia e poi ai pazienti. Dovremo arrivare a fidarci di queste due variabili: la tecnologia e le risposte di questi pazienti», anche perché «ne discende tutta una serie di aspetti, anche legali».

I motivi della prudenza sono evidenti. «Intanto noi otterremo risposte attraverso una tecnologia» – continua Laureys – e poi «le avremo da un paziente di cui non sappiamo quale percezione abbia di sé. Dovremo arrivare a fidarci di quelle due variabili: la macchina e il paziente». 

L'ospedale assume due labrador «Fiutano i tumori prima dei test» - http://www.corriere.it

Addestrati a identificare le cellule malate in campioni di urine. Dalla Gran Bretagna a Trento, usati come supporto

MILANO - «Ho un cane come dottore». Lucy e Glenn non si offendono. Sono i primi «medici a quattro zampe» a lavorare in Italia. Due labrador addestrati nel Regno Unito sbarcati in Trentino, a Pergine Valsugana. «Laboratori d'analisi» viventi, dai nasi che non sbagliano un colpo. Fiutano i tumori prima anche dei test scientifici. Non solo. Sono attenti anche al calo di zucchero nel sangue di diabetici di tipo 1 (senza alcun test sul sangue) e possono diagnosticare il raro morbo di Addison (ghiandole surrenali in tilt) o la narcolessia. E chissà quant'altro. E come i loro «colleghi» che fiutano droghe o esplosivi, sembrano non sbagliare un colpo. Con un vantaggio economico non indifferente per i servizi sanitari in rosso. Gli inglesi sono stati i primi ad approfittarne, studiando scientificamente le doti di questi nasi da laboratorio e cominciando ad utilizzare questi «doc» scodinzolanti dopo una sorta di laurea-addestramento.

I LABRADOR - La nera Lucy ha sei anni, è una veterana e stupisce gli italiani invitati per metterla alla prova. Glenn è un cucciolone di 18 mesi, sta completando il suo addestramento proprio a Pergine Valsugana dove entrambi i cani sono ospitati. Lucy è il primario e Glenn lo specializzando. Lucy è capace di diagnosticare carcinomi alla vescica, prostata, polmoni e reni. Glenn sta imparando. La sperimentazione è curata dal Medical Detection Dogs Italia (Mdd), una onlus che si occupa di ricerca medica con l'utilizzo dei cani in svariati ambiti, da quello della ricerca delle cellule tumorali nelle urine a quello «d'allarme» per un pericoloso calo di zucchero nei diabetici di tipo 1. Il loro lavoro è di supporto a medici e laboratoristi, nei casi dubbi oppure quando i pazienti rivelano dei sintomi che le analisi non confermano. Spiega Diego Pintarelli, presidente della onlus: «In Inghilterra dove da anni si svolge questa attività è stato dimostrato come riescano a individuare cellule tumorali soprattutto negli stadi precoci della malattia».

L'OPERAZIONE - Lucy si «esibisce» in una sala appositamente allestita nella residenza sanitaria assistenziale di Pergine. È il suo nuovo ambulatorio. Dei supporti in alluminio contengono urine congelate e appositamente trattate in modo da rilasciare alcune particelle volatili attraverso delle aperture. Lucy annusa con attenta professionalità, due volte nei casi dubbi, tutti i campioni e si siede (o si sdraia) solo di fronte a quello in cui fiuta la malattia, le cellule malate. Quando il campione è negativo il labrador resta in piedi e fissa insistentemente il conduttore. Si cambiano i campioni e Lucy riparte con le analisi. L'attendibilità di questi cani supera il 90% in tumori agli stadi iniziali. E si sono rivelati utili anche per scoprire l'innalzamento o l'abbassamento improvviso di alcuni valori nel sangue - commenta il medico inglese Claire Guest -. Sono più di 15 anni che facciamo ricerca e addestriamo cani per questo scopo e forse la conclusione più importante è che se le cellule tumorali hanno un odore allora anche virus o batteri ne hanno uno e quindi possono essere individuati dagli amici a quattro zampe».

Fibrosi cistica: genetica, analisi biomedica e implicazioni diagnostiche

Assedio all'Alzheimer

Algoritmi voce spia diagnosi Parkinson - Matematico cerca 10mila volontari nel mondo, 26 giugno, http://www.ansa.it

 (ANSA) - MILANO, 26 GIU - Il morbo di Parkinson potra' essere diagnosticato dalla voce del malato. Il matematico Max Little, infatti, ha messo a punto un test non invasivo ed economico per rilevare la malattia, che funziona tramite algoritmi informatici che analizzano la voce registrata. Il sistema e' stato presentato in occasione della TedConference in corso a Edimburgo, come riporta la Bbc. Il sistema messo a punto da Little, un database, 'impara' a rilevare le differenze nella voce.

Quei rimedi per la peste logici, coerenti, sbagliati - Un libro sulla battaglia contro il morbo nell'Italia del '600: errori di metodo che insegnano qualcosa ancora oggi - CARLO M. CIPOLLA - 15/06/2012 - http://www3.lastampa.it/

Quando nel 1557-1558 una grave epidemia di influenza colpì la Sicilia, il dottor Giovanni Filippo Ingrassia, nel rivolgersi all’amministrazione di Palermo, ammoniva le autorità a non chiedere ai medici informazioni specifiche sulle terapie, «perché quelli havemo da provedere noi, et si potrà disputare altra volta; ma quanto a quello, che le Signorie V. ricercano da noi, cioè che possano essi provvedere all’universale».

In termini più chiari, la terapia doveva essere affare soltanto del medico, che era direttamente responsabile verso il paziente. Gli uffici della Sanità dovevano «provvedere all’universale», vale a dire alla collettività, in termini di prevenzione.

Le sfere di competenza, tuttavia, non erano e non potevano essere separate in modo così netto. I dottori si occupavano non soltanto della terapia ma anche della prevenzione, ed erano tenuti a fornire consulenza tecnica agli uffici della Sanità su tutti e due gli aspetti. Inoltre, poiché molto spesso le terapie correnti dimostravano di non aver alcuna efficacia contro la peste, gli stessi dottori erano propensi a dare maggiore importanza alla prevenzione che alla terapia. Durante l’epidemia del 1576 il medico genovese Giovan Agostino Contardo scrisse un breve trattato su Il modo di preservarsi e curarsi dalla peste , nel quale rimarcava che in medicina «la parte preservativa è più nobile assai, e più necessaria che la curativa».

Sono concetti, questi, che danno una bella impressione di modernità. Purtroppo la loro applicazione risultava mal indirizzata e approssimativa, perché sull’eziologia del morbo infettivo prevalevano idee inadeguate. La convinzione predominante riguardo alla peste era che essa fosse originata da atomi velenosi. Che fossero generati da materia in putrefazione o emanati da individui infetti (persone, animali, oggetti), gli atomi velenosi infettavano l’aria salubre e la rendevano «miasmatica», vale a dire velenosa. Era proprio l’aria «corrotta» a costituire, secondo i dottori del Rinascimento, la condizione di base indispensabile perché scoppi un’epidemia di peste.

Oltre che mortalmente velenosi, gli atomi cattivi erano anche estremamente «viscosi»: si attaccavano agli oggetti, agli animali e agli esseri umani allo stesso modo che i profumi e i cattivi odori impregnano i tessuti e gli altri materiali. Se inalati o assorbiti da una persona o da un animale attraverso i pori della pelle, gli atomi pestiferi avvelenavano il corpo, causavano infermità e, in virtù della loro estrema malignità, nella massima parte dei casi portavano alla morte. Per contatto diretto o per inalazione, gli atomi potevano persino passare da oggetto a oggetto, da persona a persona, da un oggetto o un animale a una persona e viceversa. Ne conseguiva logicamente che il solo modo per evitare la diffusione della malattia era interrompere ogni contatto con persone, animali e oggetti provenienti da aree colpite dalla peste.

Nonostante la vaghezza del linguaggio, la teoria di base era semplice, logica e dotata di coerenza interna. Ma semplicità, logicità e coerenza non erano allora né sono mai garanzia di validità. In realtà il sistema teorico in questione non era molto più che ignoranza dogmatica. Dovremmo però badare a non ridere dei dottori del Rinascimento: ancora oggi, trecento anni dopo la rivoluzione scientifica, un’allarmante quantità di sedicenti scienziati sociali sembra credere che, se i propri modelli sono logici e coerenti, devono essere anche esatti. Com’è ovvio, le cose non stanno così. Il vero test di esattezza è l’osservazione, e questo è un fatto incontestabile, con alcune importanti condizioni.

L’uomo non è in grado di comprendere i fatti nuovi senza fare riferimento a un certo numero di concetti esistenti, e tali concetti inevitabilmente modificano il tipo di fatti che egli vede e il suo modo di vederli. Quando un ricercatore osserva la realtà, non opera nel vuoto, perché appartiene al proprio tempo e alla propria società. Persino le parole e i concetti che adopera hanno connotazioni specifiche che sono determinate dai suoi pensieri e dalla sua argomentazione, e non è mai immune da un sistema concettuale di riferimento presupposto in modo più o meno consapevole. Nemmeno il ricercatore più incline all’induzione parte mai da una tabula rasa .

In realtà, se il paradigma dominante è del tutto estraneo alla realtà sotto esame, è possibile che il ricercatore non si accorga nemmeno di quel che gli passa sotto gli occhi (come attesta la storia del microscopio nei primi secoli della sua esistenza); se poi nota il fenomeno, può essere indotto a scartarlo considerandolo irrilevante. Il fatto è che ciò che uno osserva è soltanto una particella infinitesimale della realtà, e quella particella acquista un significato soltanto se si adatta bene al mosaico cui appartiene. Se il mosaico giusto non c’è, se non c’è nulla a cui quella tessera minuta possa collegarsi, essa sembra insignificante e non veicola alcun messaggio. Solo il genio d’eccezione può concepire l’intero universo da uno sguardo a una minuscola particella. Se tutto ciò suona ridicolmente astratto, mi sia consentito di citare un episodio significativo che riguarda l’oggetto del libro.

All’inizio del secolo decimosettimo in Francia i medici che visitavano i malati di peste cominciarono a indossare una palandrana di toile-cirée , vale a dire di una sottile tela di lino rivestita di una pasta fatta di cera mescolata a sostanze aromatiche. Questo sinistro vestito divenne molto popolare, soprattutto in Italia, e durante l’epidemia del 1630-1631 venne spesso impiegato non solo in città come Bologna, Lucca e Firenze, ma anche in piccoli paesi della Toscana come Montecarlo, Pescia e Poppi. Allorché una nuova epidemia di peste devastò parte dell’Italia nel 1656-1657, il costume tornò a essere di uso comune a Roma e a Genova. L’idea che stava dietro alla confezione e all’utilizzo dell’abito cerato era che gli atomi velenosi dei miasmi non si «attaccavano» alla sua superficie liscia e scivolosa. E dal momento che il suo impiego sembrava funzionare e rispondere allo scopo, i medici del tempo trovarono in ciò una conferma alle loro teorie sul contagio e sul ruolo dei miasmi.

Padre Antero Maria di San Bonaventura (al secolo Filippo Micone) era un frate sveglio ed energico, che durante l’epidemia del 1657 venne incaricato della gestione del principale lazzaretto di Genova. L’esperienza gli insegnava che coloro che andavano a prestare servizio nei lazzaretti senza essersi mai infettati di peste in precedenza raramente mancavano di contrarre il morbo. Non aveva alcuna fiducia nelle precauzioni correnti, e circa l’abito di tela cerata, ecco cosa aveva da dire: «la tonica incerata in un Lazaretto, non hà altro buon effetto, solo che le pulici non si facilmente vi s’annidano».

L’osservazione del frate sull’abito cerato era corretta e coglieva il punto: quel costume non proteggeva la gente dai miasmi, la proteggeva dalle pulci. Con il suo commento il frate era giunto incredibilmente vicino a una scoperta straordinaria. Ma non la fece. Nel sistema di pensiero dominante le pulci erano animali fastidiosi ma innocui. Ne seguiva che, se l’abito serviva soltanto a proteggere dalle pulci, contro la peste era inutile. Come avrebbe potuto mai pensare, il frate, di sfidare l’intero sistema sulla base di una casuale osservazione riguardo alle pulci? Il sistema di conoscenze era universale e autorevole. L’osservazione sulle pulci era, al contrario, occasionale, quasi una battuta, e sembrò irrilevante anche a lui che l’aveva fatta. Accadde così che il sistema prevalse e l’osservazione andò perduta.

Arrivano le nanomacchine 'viventi' - Sono fatte di proteine e si auto-assemblano, 11 giugno, http://www.ansa.it

 (ANSA) - MONTREAL, 11 GIU - Nuovo passo in avanti verso la realizzazione di microscopiche macchine molecolari 'viventi', fatte di proteine e capaci di autoassemblarsi per funzionare, ad esempio, come rilevatori di inquinanti ambientali o come sensori per la diagnosi di malattie. La tecnica, descritta da ricercatori dell'università di Montreal su 'Nature Structural and Molecular Biology', aiuterà anche a comprendere meglio l'origine di malattie causate dall'accumulo di proteine difettose, come Alzheimer e Parkinson.

La storia, profezia sul passato - Come in medicina, è il ripetersi dei sintomi la chiave di tutto di Luciano Canfora 18 maggio 2012, http://www.corriere.it

Scriveva Leopold von Ranke in un bel capitolo della sua Storia universale che «Tucidide non era rimasto insensibile alle nuove teorie scientifiche intorno alla natura». In realtà si tratta di ben più che un modesto interesse: si tratta dell'influsso su di lui del metodo diagnostico e prognostico dalla medicina ippocratica. Il luogo classico che rivela la assunzione da parte di Tucidide di tale metodo e la estensione di esso al sapere storico-politico è il preambolo con cui egli introduce la descrizione della cosiddetta peste di Atene. Dichiara in quel passo lo storico di voler descrivere i sintomi del male dal quale egli stesso fu affetto, e che riuscì a superare, «affinché lo si possa riconoscere quando eventualmente si ripresenterà». La conoscenza, dunque, di un fenomeno che potrebbe verificarsi (cioè «futuro») è fondata secondo Tucidide sull'attento studio dei sintomi. Analogamente, quando nel proemio spiega perché ha deciso di dedicare un racconto così analitico alla guerra peloponnesiaca, da lui ritenuta la più importante di tutta la storia passata, introduce come giustificazione un argomento simile: che cioè la natura umana essendo sostanzialmente immutabile o forse modificabile in un tempo lunghissimo, eventi «uguali o simili» è altamente probabile che si ripresentino; donde la necessità di conoscere analiticamente l'esperienza già consumatasi. Il pronostico del medico e il pronostico del politico si fondano dunque entrambi sullo stesso presupposto empirico-sintomatologico.

Tucidide estende questo metodo anche alla conoscenza del passato remoto: anche in tale ambito, dove l'assenza di documentazione è vastissima, saranno i sintomi («segni») a suggerire una possibile ricostruzione di un passato ormai smarrito, e soprattutto renderanno possibile valutarne la grandezza a paragone della ben più verificabile grandezza della storia in fieri. Profezia sul passato, dunque, e profezia sul futuro, si potrebbe dire: il metodo è il medesimo; è il metodo della medicina ippocratica.

Alla luce di tale concezione, è evidente che le altre forme di «pronostico» a base arcaicamente oracolare vengano considerate da Tucidide con distacco, con ironia, se non con disprezzo. Celebre la considerazione ironica che egli riserva all'oracolo che fu rispolverato in Atene appunto in occasione dell'esplosione del contagio. Si ricordarono in quella occasione - dice Tucidide - che tempo addietro aveva circolato una profezia, secondo la quale «insieme con la guerra sarebbe sopraggiunto il contagio pestilenziale« (che effettivamente si produsse nel 430-429 a.C., cioè appena un anno dopo l'inizio della guerra con Sparta). Il fatto è che, nota ancora Tucidide, la parola indicante il flagello concomitante con la guerra inizialmente non era «pestilenza» (loimòs) ma «carestia» (limòs). Nondimeno - conclude Tucidide - ritoccarono il dettato della profezia sulla base di quanto effettivamente era accaduto ed essa risultò, se così si può dire, veridica (II, 54). Questa notazione, che potremmo definire volterriana, indica, in modo inequivocabile, la lontananza di Tucidide dal mondo magico-profetico-oracolare. È facile riconoscere in tale libertà di pensiero, in tale visione razionale dei fatti storici e naturali, l'influsso decisivo di quella fondamentale corrente intellettuale che definiamo sommariamente «sofistica» e che un grande storico del pensiero greco, Theodor Gomperz, definì «illuminismo».

Plutarco

Intorno ad una guerra così totale e alla fine disastrosa come la guerra peloponnesiaca era inevitabile che si «incrostassero» profezie, più o meno costruite alla maniera di quella che Tucidide deride. Nella commedia di Aristofane intitolata Pace (421 a.C.), la festosa accoglienza riservata al trionfo della pace, da parte dei protagonisti di quella commedia, viene disturbata dalla interferenza di un indovino di nome Ierocle che si affanna a sbraitare che non è ancora tempo, «non è gradito ancora agli dei che si interrompa il grido di guerra» (vv. 1073-1075). Effettivamente anche Plutarco nella Vita di Nicia, cioè del politico che più fortemente volle la pace stipulata nel 421, apparsa inizialmente come risolutiva, ricorda che un bel po' di fanatici andavano in giro sbraitando che la guerra era fatale che durasse tre volte nove anni, e che dunque era prematuro che il conflitto terminasse dopo appena dieci. E Plutarco soggiunge che gli Ateniesi la stipularono ugualmente quella pace «sbeffeggiando» codesti profeti di sventura.

Purtroppo la guerra ricominciò dopo alcuni anni e si sviluppò con un andamento asimmetrico. Ma a cose fatte, quando ormai Atene dovette capitolare e rinunciare alle mura e alle navi, qualcuno sfoderò l'antica profezia e, forzando un po' le cifre, cercò di dimostrare che la guerra era durata effettivamente ventisette anni.

Tucidide

A rigore, anche accettando la tesi audace di Tucidide, secondo cui si trattò di un'unica guerra protrattasi fino a che Atene non capitolò, ugualmente i conti non tornano: oltre tutto lo stesso Tucidide sembra oscillare a proposito dell'esatto inizio del conflitto, posto dapprima al momento dell'attacco a sorpresa degli Spartani contro Platea e successivamente soltanto nel momento della prima invasione dell'Attica. E quanto poi alla conclusione, essa può ragionevolmente porsi o nel momento dell'ingresso di Lisandro in Atene ormai prostrata, ovvero sei mesi dopo, quando si arrese anche l'isola di Samo, alleata fedelissima di Atene, cui era stata attribuita in blocco la cittadinanza ateniese: come dire, semplificando, che a distanza di sei mesi Atene cadde due volte.

Insomma, i propalatori di oracoli anche in questa occasione dovettero affannarsi a far quadrare i conti, mentre gli storici di formazione «realpolitica» e dotati di una mentalità aliena dal soprannaturale, ebbero ancora una volta materia per sorridere di queste cabale numerologico-oracolari.

LA RICHIESTA - Diagnosi, «basta con i protocolli diversi» di Alessandra Turchetti, 2 aprile 2012, http://www.avvenire.it/

In occasione della Giornata mondiale dell’Autismo che si celebra domani, l’Istituto di Ortofonologia (IdO) di Roma promuove un’iniziativa per sensibilizzare e informare sulla malattia insieme alla volontà di revisione delle linee guida sull’autismo, espressa da un gruppo trasversale di parlamentari e sostenuta da diverse società scientifiche, scuole e centri di riabilitazione.

Quale mondo ruota intorno a questo particolare disturbo rispetto alle possibile cure? «La questione parte da molto lontano – spiega Federico Bianchi di Castelbianco, direttore dell’IdO e psicoterapeuta dell’età evolutiva –. L’autismo è patologia ancora ignota. Nel tempo ne è stata accertata la causa genetica ma colpisce il brusco aumento di casi degli ultimi anni: oggi nasce 1 bambino autistico più o meno ogni 200. E, altro dato importante, lo spettro autistico è molto ampio, con tratti variabili, e dunque è necessaria una diagnosi univoca, fatta utilizzando gli stessi protocolli».

L’intenzione, dunque, di porre un freno alla confusione e ai protocolli diversificati, spesso spacciati come miracolistici, ha portato alla petizione per rivedere le linee guida dell’Istituto superiore di sanità che si schierano soprattutto a favore del metodo "Aba", la terapia che con programmi intensivi agisce sul comportamento del paziente. «Il mondo scientifico è diviso in due per ciò che riguarda l’approccio terapeutico – chiarisce il direttore dell’IdO – perché due sono i principali metodi: quello comportamentalista e quello evolutivo integrato. Il primo si basa su tecniche di addestramento applicate per 30-40 ore alla settimana e finalizzate a modificare il comportamento. Il secondo, invece, tiene presente le tappe evolutive del bambino considerandone l’affettività e le varie fasi di maturazione».

Dunque, due metodi molto diversi che riflettono l’estrema variabilità del disturbo in cui spesso il danno cerebrale è confuso con quello autistico: solo 3 bambini su 10 hanno un problema di ritardo mentale, inoltre la terapia stessa può portare alla luce capacità intellettive mascherate o dare benefici diversi a seconda del livello di gravità da cui si parte. «L’approccio evolutivo integrato – prosegue Bianchi di Castelbianco – ha come obiettivo la relazione che è l’elemento più critico nell’autismo. Gli studi ci convincono che sia la strada corretta da perseguire. L’intervento terapeutico previsto è di 6 ore a settimana, inoltre il percorso è sempre personalizzato. Ma, soprattutto, la modifica di un comportamento non è la guarigione: l’addestramento agisce per "normare" il bambino ma, così, se ne perdono le singole potenzialità».

Domani, IdO e associazione "Divento Grande Onlus" presenteranno alle 10 al cinema Barberini di Roma, il film Temple Grandin. Una donna straordinaria, per ricordare la personale vicenda della scienziata autistica. «Organizziamo questo evento anche per ribadire il diritto delle famiglie di scegliere la terapia più idonea», conclude Bianchi.

Come sta il tuo DNA?

Arriva la risonanza che legge il cervello

PRESTO DEI NANOSENSORI DIAGNOSTICHERANNO I TUMORI DAL RESPIRO DEI MALATI - Due i filoni di ricerca: nanotubi di carbonio e naso elettronico, http://www.sanitanews.it

Due team di ricerca separati stanno lavorando alla messa a punto di nanosensori in grado di diagnosticare tumori dal respiro delle persone malate. Il primo gruppo guidato da Hossam Haick dell’Israel Institute of Technology di Haifa, come riporta Nano News, usando rilevatori nanoscale arrays, ha riprodotto mediante uno strumento meccanico, la capacità di individuare un tumore “annusando” il respiro di una persona ammalata, al pari di quanto si verifica con i cani. Per realizzare tale strumento, sono stati impiegati nanotubi di carbonio chimicamente modificati per creare un sensore multicomponente capace di discriminare un alito sano da uno caratteristico di un paziente affetto da tumore al polmone. E’ stato così dimostrato che la resistenza elettrica dei nanotubi di carbonio, rivestiti da uno strato di materiale organico non polimerizzato, cambia sostanzialmente quando molecole organiche non polari, come quelle presenti nel respiro, passano nei nanotubi. Grazie a tecniche computazionali è stato possibile registrare e decifrare i complessi segnali raccolti dallo strumento, che, una volta schematizzati in un grafico danno origine ad un vero e proprio profilo molecolare, graficamente differente a seconda dello stato di salute del paziente. Questo stesso strumento è stato in grado di dare promettenti risultati discriminando con una notevole precisione ratti sani e ratti affetti da insufficienza renale cronica. Un secondo gruppo guidato da Silvano Dragonieri dell’Università di Bari, come riporta la rivista Lung Cancer, ha invece usato un “naso” elettronico basato su un nanoarray commerciale per discriminare l’alito di pazienti affetti da carcinoma al polmone a grandi cellule da quelli affetti da malattia polmonare cronica ostruttiva. Con un approccio diverso, il gruppo di ricerca ha impiegato un naso elettronico ampiamente usato nell’industria chimica e della trasformazione alimentare, che utilizza un sensore nanocomposito realizzato per individuare i composti organici nell’aria. Nella ricerca sono stati raccolti campioni del respiro di 10 pazienti affetti da carcinoma al polmone del tipo “a grandi cellule”, di 10 affetti da malattia polmonare ostruttiva cronica e di 10 pazienti sani. I campioni sono stati poi analizzati con il naso elettronico, mediante il software statistico in dotazione. Così come le impronte digitali, i tre tipi di campioni sono risultati chiaramente distinguibili, senza alcuna ambiguità: un risultato che potrebbe giustificare un trial per determinare se il sistema possa essere realmente impiegato in clinica.

Se il chip va in vena, Il Mondo (F.Fr.) - DIAGNOSTICA PRONTO UN MICRODISPOSITIVO, http://www.scienzaevita.org/rassegne/31c2a9987e3107953f8c0cfb9013f80b.PDF

Un chip che nuota, letteralmente, nel sangue e che è capace di raccogliere informazioni sullo stato di salute di un paziente o di svolgere operazioni di nanochirurgia senza alcun intervento invasivo.

Non è (più ) fantascienza, ma lo scenario che si prospetta in conseguenza di uno studio compiuto alla Stanford University e dimostrato alla International Solid-State Circuits Conference.

Il processore, di appena 2 millimetri quadrati di super fi cie, è totalmente rivoluzionario rispetto a quanto visto fi no a oggi perch é è privo di batteria.

Ad alimentarlo, facendogli svolgere i compiti per i quali viene programmato, è un flusso di energia trasmessa da un'antenna esterna al corpo che lo segue e lo guida, ma nello stesso tempo gli fornisce corrente mediante il principio dell'induzione.

La rivoluzionariet à sta proprio nello studio che ha scon fi tto la convinzione, fondata su principi matematici, che nessun dispositivo sarebbe potuto essere controllato a distanza dentro al corpo usando l'induzione elettromagnetica perch é muscoli e ossa umane sono un ottimo conduttore e dissipano facilmente le basse cariche elettriche.

In base ad alcuni calcoli svolti dalla professoressa Teresa Meng, specializzata in ingegneria elettrica e scienze informatiche, il corpo umano è in grado di ricevere onde a profondit à molto superiori a quanto immaginato, dunque è possibile creare microdispositivi quasi privi di antenne e, perciò, piccolissimi.

La dimostrazione organizzata a San Francisco ha messo in mostra due differenti dispositivi: uno trainato da un altro apparecchio esterno e uno che è in grado di «remare » nella corrente sanguigna mediante due piccolissime spirali.

Una volta af fi nata, la tecnologia potrebbe condurre a creare dispositivi che portano medicinali con bassissimo dosaggio direttamente agli organi malati, ripuliscono le arterie o tengono sotto controllo gli organi senza ricorrere a sonde o interventi chirurgici.

la ricerca - Nanotech, dentro la materia una rivoluzione culturale - «Medicina, ambiente, elettronica: serve un uso responsabile» di Roberta Scorranese, 16 marzo 2012, http://www.corriere.it

Spesso le grandi idee nascono da intelligenti distrazioni. Come quella che, nel XVII secolo, indusse l'astronomo tedesco Johannes Kepler a distogliere gli occhi dalle stelle per osservare un minuscolo fiocco di neve. Lo scienziato si limitò ad annotare un dettaglio semplice ma essenziale: la sua armonia era dovuta alla disposizione di elementi minuscoli e uniformi, schierati secondo un ordine perfetto.

Si cominciava a «pensare in piccolo», punto di partenza delle ricerche sulle nanotecnologie. Certo, Democrito e gli atomisti avevano ipotizzato l'atomo secoli prima ma la base scientifica nasceva con la costante osservazione della natura. «Osservazione che continua ancora oggi - dice il professor Marcello Cacace, dell'Istituto di Materiali Nanostrutturati del CNR di Siena - e non smettiamo mai di meravigliarci». Per la grazia con cui il mondo lillipuziano attraversa la scala delle grandezze: parliamo di elementi di dimensioni inferiori ai cento nanometri, miliardesimi di metro. Ed è su questa architettura in piccola scala che la ricerca scientifica ha deciso di puntare. La Commissione europea è in prima linea: ogni anno ci investe dai 500 ai 600 milioni di euro. Con un piano di comunicazione, NanoChannels. «Una iniziativa - spiega Cristina Gabellieri, project Officer di NanoChannels - nell'ambito della strategia di comunicazione sulle Nanotecnologie della Commissione europea volto a promuovere informazione e dialogo sui benefici e l'uso responsabile di queste discipline, utilizzando vari mezzi di comunicazione: scuole, conferenze, radio e stampa». Ma perché in tanti ci scommettono?

«Perché è una nuova rivoluzione culturale - afferma Cacace - un radicale spostamento del punto di vista. È al tempo stesso un'analisi profonda della materia, isolando le sue componenti minime e un suo ridimensionamento. Vari i settori, dalla medicina alla difesa dell'ambiente, all'elettronica». Tecnicamente consiste nel manipolare atomi, molecole e agglomerati per costruire elementi infinitamente minuti. Ma è molto di più, è uno sguardo diverso sul mondo, un approccio che presuppone un atto di coraggio: saper pensare in piccolo. Se alcuni prodotti nano tecnologici sono ormai di uso comune (creme antirughe con molecole piccolissime, dentifrici ai nanocristalli, nanoparticelle d'argento nelle calze), oggi i progetti promossi dalla Commissione europea vanno oltre: si fanno nanocontenitori per veicolare i medicinali, si ricostruiscono i tessuti partendo dalla trama del legno, si creano elementi per una diagnostica accurata, nonché microchip sempre più piccoli. Ma è stato frutto di un percorso lento e difficile.

Medicina

La medicina è tra le applicazioni principali. «Specie la diagnostica - sottolinea Cacace - fa progressi». Micro strumenti per controllare da vicino l'effetto della terapia (soprattutto nel trattamento sui tumori), vettori piccolissimi che rilasciano farmaci, insomma l'utilizzo dell'infinitamente piccolo per agire con precisione sui punti interessati. Prendiamo Teresa Pellegrino, dell'Istituto Italiano di Tecnologia di Genova (nonché dell'Istituto di Nanoscienze del CNR di Lecce), a capo del progetto Magnifyco: realizza nanocontenitori magnetici per il «trasporto» di farmaci antitumorali. «Combiniamo l'effetto dell'ipertermia con rilascio controllato del medicinale - spiega Pellegrino - e siamo in grado di monitorare la risposta al trattamento con maggiore precisione. Lavoriamo in particolare sulle cellule del tumore ovarico».

Il progetto Vibrant, finanziato da Bruxelles e coordinato dal tedesco Theo Schotten, invece, sviluppa un sistema basato sulle nanotecnologie per la diagnosi o la terapia del diabete. Il programma Nanother guidato dallo spagnolo Pedro Heredia sviluppa nanovettori in grado di andare a «scovare» le cellule malate e veicolare i farmaci con due tipi di nanoparticelle. Con questi metodi, secondo molti specialisti, si risolvono diversi problemi legati agli effetti collaterali delle cure contro i tumori, come la chemioterapia. Certo, il cammino è ancora lungo: i test sono difficili e il lancio di un brevetto qualche volta richiede una tempestività che non coincide con i tempi della ricerca.

L’impermeabilità di alcuni campioni di cuoio coperti da microcapsule testata nei laboratori Bayer di Leverkusen, in Germania

Ambiente

Il cammino delle nanotecnologie è lento, paziente, meditato. Dalla felice intuizione del fisico Richard Feynman (che alla fine degli anni Cinquanta disse: «I principi della fisica non impediscono di manipolare le cose atomo per atomo») sono trascorsi anni, mondi, quasi epoche. Così oggi queste ricerche aiutano anche in una delle sfide più complesse: la salvaguardia dell'ambiente. Il progetto New ED, per dire, che unisce il lavoro di scienziati europei e israeliani, mira alla purificazione dell'acqua. Ma le ricerche sull'ambiente sono tante, diversificate: materiali polimerici per la produzione di imballaggi eco-compatibili, vernici protettive non inquinanti. Per esempio il piano N2P (www.n2p-project.eu/ ) in cui si va a modificare la struttura dei pannelli solari migliorandone notevolmente le potenzialità. E poi ci sono cementi per l'edilizia che catturano gli elementi inquinanti, rivestimenti ecologici. Ma il principio resta sempre quello: realizzare oggetti più piccoli, con minore spreco di risorse, di rifiuti ed emissioni. Anche se rimane il problema dei costi nella produzione di nanomateriali (come le nanofibre in carbonio), un nodo che la ricerca tenta di sciogliere da tempo.

Elettronica

Sono passati solo trentasette anni da quando l'ingegnere americano Kim E. Drexler, parlò di «tecnologia a livello molecolare», coniando il termine «nanomacchina». Oggi la scienza dell'infinitamente piccolo fa parte della nostra vita quotidiana, con cellulari di ultima generazione, chip sempre più minuti ed efficienti, monitor sofisticati. Ma ci sono anche i progetti più elaborati, come Multiflexioxides, coordinato da Rodrigo Martins. I ricercatori sviluppano sottili pellicole di ceramica (contenenti ossidi a più componenti) che permettono di produrre dispositivi elettronici economici, ecosostenibili e ad elevate prestazioni. C'è anche il progetto CARBonCHIP, capitanato da Caroline Whelan, che combina i vantaggi dei nanotubi di carbonio con la tecnologia del silicio, per produrre materiali ad alta capacità di trasporto di corrente.

La rincorsa all'infinitamente piccolo è lastricata di domande, discussioni, dubbi. Quali saranno le reali ricadute sull'ambiente? E i rendimenti saranno in grado di riequilibrare i costi di questi investimenti? È presto per dirlo ma una cosa è certa: imparare a sentirsi nani sulle spalle dei giganti, come diceva Bernardo di Chartres, è un esercizio che impone disciplina costante. E una consapevolezza: quel che sembra così nuovo, in fondo, ci sta accanto da secoli. Guardiamo le vetrate di alcune cattedrali: assumono differenti colori a seconda di alcune minuscole particelle di oro contenute nella struttura. Tutto si trasforma, dunque, con la necessaria umiltà.

La diagnosi? Un vero puzzle di Diana Mortarini, http://www.milanofinanza.it

La business analytics si mette al servizio di medici e pazienti nel campo delle malattie scheletriche rare per migliorare le capacità di ricerca e diagnosi dei primi e la qualità di vita dei secondi. Se in ambito sanitario la sperimentazione e l'errore sono parti essenziali per il progresso dell'analisi, la disponibilità di dati ordinati e confrontabili costituisce infatti un valido aiuto per tracciare la storia e l'evoluzione di determinate patologie, soprattutto quelle meno comuni, per cui non è disponibile una storia clinica chiara.

«Uno dei grandi misteri delle malattie scheletriche ereditarie è la variabilità clinica, ovvero come le persone colpite all'interno di uno stesso nucleo familiare possano mostrare differenze anche drastiche nella manifestazione dei sintomi», ha raccontato a Circuits Luca Sangiorgi, direttore dell'Ambulatorio di genetica medica dell'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, specializzato in malattie ereditarie rare dell'apparato scheletrico.

Questo perché l'evoluzione di una patologia può essere il risultato di molteplici dinamiche: una serie di mutazioni, l'interazione di più geni, un insieme di fattori genetici e ambientali o una combinazione di queste tre possibilità. Poter confrontare e incrociare i dati genetici di un paziente con quelli relativi ai sintomi manifestati risulta dunque essenziale per una più profonda comprensione del problema.

Invece, ricorda il dottor Sangiorgi, in passato «i dati clinici venivano prodotti in un modo e i dati genetici in un altro, per non parlare delle immagini biomediche, come per esempio le radiografie, che avevano ancora un linguaggio diverso», con un considerevole spreco di informazioni preziose.

L'esigenza dell'istituto bolognese consisteva dunque nel trovare un sistema che consentisse a questi dati eterogenei di dialogare tra loro. La risposta è arrivata da Ibm Research, che ha proposto l'implementazione di una piattaforma di analisi integrata, la Pedigree visualization and analytics platform, in cui sono confluite tutte le informazioni presenti all'interno dell'ospedale tradotte in modo da essere facilmente confrontabili.

Si tratta di una soluzione flessibile, in grado di riutilizzare le componenti già esistenti all'interno dell'azienda, e facilmente ampliabile per includere nuovi elementi qualora si rendessero disponibili in futuro: il fulcro è l'Enterprise Content Manager, responsabile dell'accesso e della gestione delle informazioni utilizzate nell'analisi del pedigree come le immagini biomediche e i dati provenienti da ospedali e laboratori, a cui si aggiungono diverse applicazioni per l'autenticazione dell'utente e per l'archiviazione a lungo termine.

«L'analisi incrociata di dati genotipici (ovvero la predisposizione genetica a una determinata malattia) e fenotipici (cioè il modo in cui la malattia si manifesta) all'interno dell'intero albero genealogico del paziente apre scenari importanti sulle interazioni che determinano la patologia», ha spiegato ancora il dottor Sangiorgi. Con riflessi positivi non solo su ricerca e diagnostica, ma anche sulla qualità di vita dei pazienti. «Bisogna considerare che stiamo parlando di malattie per la maggior parte dei casi non guaribili, per cui la sfida per i medici è la gestione del disturbo, in modo da consentire al paziente la migliore qualità di vita possibile», ha proseguito il medico, «in quest'ottica la possibilità di prevedere con buona approssimazione il decorso di una malattia in un determinato soggetto consente di evitare esami inutili e di predisporre trattamenti di follow-up personalizzati, con un miglioramento sia in termini di costi a carico del servizio sanitario regionale e nazionale, sia in termini di comodità dei pazienti, che così riducono al minimo indispensabile gli spostamenti».

Dal momento che pochi ospedali in Italia dispongono attualmente delle risorse necessarie per affrontare le malattie scheletriche rare infatti, ha ricordato il medico, «spesso i pazienti e le loro famiglie sono costretti a percorrere centinaia di chilometri per curarsi in istituti specializzati come il Rizzoli». Grazie alla compatibilità con gli standard chiave per il sistema sanitario, la soluzione Ibm consente invece di scambiare dati clinici, genomici e di immagine anche con altri istituti, mettendo così le informazioni a fattor comune in modo da far girare i dati e non i pazienti.

«Il nuovo approccio all'analisi del pedigree, reso possibile dalla tecnologia introdotta da Ibm, ci consentirà di giungere a nuove intuizioni sul trattamento delle malattie ereditarie», ha concluso Sangiorgi. Nel breve termine si punta a ridurre del 30% i ricoveri correlati a un intervento chirurgico grazie a procedure di trattamento più personalizzate, e di quasi il 60% gli esami di imaging.

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