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lunedì 14 aprile 2014

Fecondazione eterologa, Vescovi: quelli che nascono così sono figli di un solo genitore, 10 aprile 2014, http://www.ilmessaggero.it/

Mettiamo che un giorno, il figlio nato con la fecondazione eterologa, scopre di avere una malattia genetica. E servono riscontri nei genitori o nei fratelli. Quanti sanno che, anche in un caso come questo, non è possibile risalire al donatore?». Angelo Vescovi, biologo e farmacologo, direttore scientifico dell’Istituto di ricerca e ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, è certo che la decisione della Consulta potrà generare situazioni eticamente e scientificamente assai complesse.



A parte il caso della malattia lei crede che un figlio vorrà prima o poi sapere qual è il suo genitore-donatore?
«In Gran Bretagna non si contano le cause. Uomini e donne anche adulti si stanno battendo per avere il nome di chi li ha generati, la scienza cozza con i sentimenti più profondi».

Si è detto che il no all’eterologa negava, di fatto, la gioia ad una coppia che voleva avere un figlio o più figli?
«Credo che molti non si rendano conto che cosa voglia dire tirare su un bambino che, di fatto, è figlio di uno solo. L’altro genitore è un estraneo. Un intruso, in qualche modo».

Ma ha permesso di realizzare il desiderio?
«Il desiderio è avere un figlio con chi si ama non un figlio ad ogni costo con chiunque. Allora è meglio adottare e offrire un vita migliore a chi sta messo male».

E’ come se dicesse che l’eterologa è una scelta molto egoistica, o no?
«Quella vita non è figlia di una coppia che ha deciso di generare insieme. L’eterologa, di fatto, sterilizza l’atto che uno dei due, seppur in laboratorio, ha avuto con un altro».

Una sorta di tradimento?
«Non voglio arrivare a bollare la scelta con una parola ma certamente è un’autoassoluzione».

In che senso?
«Se l’uomo o la donna non sterile decide di avere un rapporto con un’altra persona è possibile che il bambino arrivi. Ma in quel caso si tratta di un atto vero. Così, invece, la tecnica permette una sorta di rapporto surrogato».

Lei, dunque, non accetterebbe la fecondazione eterologa?
«Io no, mai. Piuttosto adotterei, come ho detto».

Pensa che anche l’adulto che non si è sottoposto alla tecnica possa con il tempo avere dei ripensamenti?
«Sì penso ad una specie di fenomeno di rigetto, quel figlio nasce dall’unione di un terzo. Non è certo che tutto si superi con il tempo».

Ma l’amore della coppia non basta ad appianare i problemi che lei solleva?
«La tecnologia non può governare l’impatto emotivo che può uscire fuori quando uno meno se lo aspetta. Quel figlio è solo di uno dei due, va ricordato».

martedì 22 gennaio 2013


Harvard gioca a Jurassic Park con gli embrioni: madre surrogata cercasi per ricreare l’uomo di Neanderthal - gennaio 22, 2013 Redazione - http://www.tempi.it

Sarà perché ha visto troppe volte Jurassic Park oppure perché è un fan della pecora Dolly, sta di fatto che George Church, professore della Harvard Medical School, vuole riportare in vita l’uomo di Neanderthal proprio come John Hammond ha ricreato i dinosauri nel film hollywoodiano.
MANCA SOLO UNA MADRE SURROGATA. Come? Con un bell’esperimento sugli embrioni ovviamente. Il professore è sicuro di riuscire a ricavare il Dna dell’uomo di Neanderthal basandosi sul codice genetico trovato nei fossili, impiantarlo in cellule staminali da iniettare poi in un embrione umano. A questo punto, continua il professore in un’intervista al Der Spiegel, non resta che trovare «l’utero di una madre surrogata in cui impiantarlo».

AL MASSIMO SI SPRECA UN EMBRIONE. Niente di più semplice, anche perché gli uomini primitivi in realtà «erano molto intelligenti e nel caso di un’epidemia planetaria il loro diverso modo di pensare potrebbe aiutarci a trovare una soluzione». Il piano dell’esperto di biologia sintetica è perfetto, insomma. Certo l’esperimento è difficile, ci sono controindicazioni, una volta nato il neo-neanderthaliano ad esempio «potrebbe essere discriminato» ma sono rischi da affrontare per il bene della scienza. E se l’esperimento andasse male? Vabbè, al massimo va sprecato un embrione.

lunedì 17 dicembre 2012

16 Dicembre 2012 (La Repubblica) : Biohacker di Riccardo Luna





16 dicembre, 2012
La difficoltà sempre più diffusa per una coppia ad avere bambini è un dato certo. Le cause no. Si può trattare di problemi ormonali, di disfunzioni del ciclo, di motivazioni psicologici – ansia, stress – di fattori legati all’inquinamento, persino a un’errata alimentazione. Non c’è quindi un’unica diagnosi e di conseguenza una cura che vada bene per tutti i casi. Sta di fatto però che il problema dell’infertilità esiste, ed è causa di dolore e disperazione.
Per questo motivo, spesso le coppie ricorrono alla fecondazione in vitro, ovvero alla fecondazione artificiale, i cui risultati non sono certi e rischiano di aumentare ancora di più la sofferenza e l’umiliazione. Il desiderio di generare vita finisce con il ferire la dignità umana e l’etica. La fecondazione artificiale, infatti, ancora prima di implicare un problema religioso è una minaccia alla coscienza e alla morale. Le parole di questa donna sono, a mio avviso, di profondo equilibrio e chiarezza: “Questa soluzione ( il concepimento artificiale) non ci piaceva, non soltanto per motivi religiosi, ma anche semplicemente umani. – Il trattamento ‘meccanico’ dei coniugi e della loro intimità sessuale, il congelamento degli embrioni in eccesso, l’aborto selettivo nel caso troppi embrioni trasferiti nell’utero continuassero a svilupparsi”.
Questa coppia si ritiene fortunata per aver conosciuto la Naprotecnologia, grazie alla quale ha potuto capire e risolvere le cause dell’infertilitàNaprotecnologia è un’abbreviazione di Natural Procreative Technology, letteralmente: la tecnologia della procreazione naturale. Il suo fondatore è un ginecologo, chirurgo americano, Thomas W. Hilgers che è anche il direttore dell’Istituto Scientifico Paolo VI con sede in Omaha, nello stato del Nebraska, negli Stati Uniti. Questo metodo è oggi molto diffuso anche in Polonia e inIrlanda e può vantare un’efficacia nel 50% dei casi.
Cos’è la Naprotecnologia? Si tratta di un metodo naturale, ovvero di un metodo che si basa sullo studio dell’andamento del ciclo mestruale per individuare le problematiche legate alla fertilità e alla salute della donna (parti prematuri, rischi di aborto, depressioni post-partum, sindrome premestruale, endometriosi, cisti ovariche, perdite di sangue etc.) per poi adottare le cure specifiche. Non prevede quindi il ricorso a una fecondazione in vitro: nessun embrione dovrà essere scartato e nessun embrione sarà congelato.
Ma, in concreto, come funziona? La Naprotecnologia osserva in modo rigoroso e scientifico il funzionamento del ciclo femminile. Per effettuare queste osservazioni utilizza il modello Creighton, elaborato sulla base di ricerche iniziate nel 1952 da un gruppo di scienziati. Questo modello registra l’andamento e i cambiamenti dei biomarcatori del ciclo: il muco cervicale e altre perdite. Spieghiamo meglio: gli scienziati hanno rilevato che quando si avvicina l’ovulazione il muco cervicale viene prodotto in maggiore quantità assumendo determinate caratteristiche di elasticità e densità. La presenza o l’assenza del muco è fondamentale per la sopravvivenza degli spermatozoi e quindi per il concepimento. Nel modello Creighton vengono annotate in una tabella tutte le caratteristiche di questi biomarcatori la cui interpretazione aiuterà a fornire la diagnosi delle cause della infertilità. A seconda della diagnosi saranno scelte le cure che possono essere farmacologiche e chirurgiche.
Quali sono i passi da seguire? Come prima cosa si dovrà capire il problema: questo significa che la donna sarà seguita da un istruttore per un periodo di 2-6 mesi, che le insegnerà il funzionamento del modello Creighton ovvero come annotare e riconoscere i cambiamenti delle proprie perdite e del muco.Potranno essere anche eseguite analisi biochimiche, ecografie, studi del seme maschile. Tutto questo serve per fare la diagnosi che verrà sottoposta al medico naprotecnologo per prescrivere la cura. Questa fase ha una durata di 1 – 6 mesi. L’ultima tappa prevede il mantenimento di 12 cicli buoni; verrà utilizzato di nuovo il modello Creighton per controllare che questi 12 cicli corrispondano ai valori richiesti.
Un esempio pratico: Per essere più chiari riportiamo la testimonianza del medico naprotecnologo Raffaella Pingitore che lavora in Svizzera. Si tratta del caso di una donna di 36 anni che desiderava una gravidanza da otto anni ed era ricorsa anche a cinque fecondazioni artificiali. “Le ho fatto registrare la tabella dei marcatori della fertilità e abbiamo notato che aveva un ciclo regolare, con un buon muco fertile, una fase di muco fertile soddisfacente, ma dei livelli ormonali al settimo giorno dopo l’ovulazione, un po’ bassi, il che indica un’ovulazione un po’ difettosa.Aveva anche dei sintomi di endometriosi (…). In questo caso è stata eseguita unalaparoscopia, è stata trovata l’endometriosi e sono stati asportati i focolai di endometriosi sull’utero, sulle ovaie e sulle tube. Si è poi proseguita la cura anche con dei farmaci (…)”. Dopo un anno questa donna è rimasta spontaneamente incinta. La Naprotecnologia non deve essere considerata come un semplice metodo naturale ma un trattamento basato su ricerche e cure avanzate.
Come avere maggiori informazioni? La casa editrice Mimep-Docete delle suore loretane con sede vicino a Milano ha pubblicato il libro con dvd Infertilità non è detta l’ultima parola per spiegare e far conoscere questo metodo anche in Italia. Il dvd contiene delle preziose interviste alla dr.ssa Pingitore e al dr.Barbato per fare chiarezza e rispondere in modo concreto ai dubbi. Concludo con una breve riflessione: grazie alla Naprotecnologia non bisognerà più scegliere tra il diritto della madre di avere un bambino e il diritto del bambino alla rispetto della sua dignità.
Per maggiori informazioni:
Mimep-Docete: info@mimep.it  www.memep.it – tel. 0295741935
dr.ssa Raffaella Pingitore: tel.: +4191.923.38.18 – info@raffaellapingitore.ch
dr. Michele Barbato: info@serenita.org – tel.: 039.60.81.590 – cell.: 342.138.23.79

Erica De Ponti

lunedì 10 dicembre 2012


Vendersi la vita di Lucio Luzzatto - 09 dicembre 2012 – http://www.ilsole24ore.com


Robin Cook è considerato dal «New York Times» il maestro del medical thriller. È diventato famoso con i suoi libri di fantascienza biologica, come Il cromosoma 6, in cui immaginava che qualcuno fosse riuscito a inserire questo cromosoma umano, che contiene i geni della compatibilità tessutale, in scimmie bonobo, in modo che si potesse poi usarle come donatori di organi per trapianti in pazienti umani – il guaio imprevisto fu che queste scimmie stavano diventando quasi umane esse stesse. Ma negli ultimi anni Cook ha rivolto l'attenzione ai rapporti tra medicina e business, e lo fa in modo spietato. Un suo libro precedente riguardava il cosiddetto turismo medico: siccome troppi pazienti andavano in India per operazioni di protesi dell'anca che venivano a costare, viaggio compreso, molto meno che in Usa, un'organizzazione americana corrompe infermieri indiani per far morire i pazienti operati e discreditare così l'ospedale indiano.
Nell'ultimo libro appena pubblicato, Death benefit, Robin Cook va ancora più in là. Una società finanziaria, avendo assodato che secondo le leggi vigenti le assicurazioni sulla vita sono suscettibili di compravendita come qualsiasi altra proprietà, comincia ad acquistare polizze sulla vita, pagandole il 15% dell'importo dovuto alla morte dell'interessato. Il venditore, di solito una persona anziana con seri e dispendiosi problemi di salute, incassa una cifra di cui al momento ha molto bisogno, e viene sollevato dall'onere di pagare il premio annuo; alla sua morte però, il beneficiario non sarà più un suo erede, bensì la società, chiamata significativamente LifeDeals, o Affari di Vita. Naturalmente LifeDeals aveva eseguito diligenti calcoli attuariali che, in base alle curve dell'attesa di vita degli assicurati, le garantiranno profitti ingenti.
Non ci sarebbe thriller se non ci fosse un problema: che si chiama in questo caso Tobias Rothman, uno scienziato geniale che ha già avuto un premio Nobel per le sue scoperte sulla virulenza dei batteri, ma che ora alla Columbia University sviluppa una nuova linea di ricerca basata sulle cellule staminali pluripotenti indotte, usando le quali ha affrontato di petto la sfida dell'organogenesi: come fare un rene, o un cuore, o un pancreas a partire dalle cellule del paziente, per poter poi trapiantarlo nel paziente stesso saltando di colpo tutti i problemi di compatibilità immunologica: in altre parole, evitando a priori il rischio di rigetto. I capi di LifeDeals lo vengono a sapere, e fanno presto a calcolare che se le curve di sopravvivenza delle persone le cui polizze hanno acquistato si spostassero "verso destra" anche di pochi anni, invece di fare un grosso profitto andranno in rovina (ciò accadrebbe per esempio se tutti i diabetici vedessero la loro vita allungarsi a seguito di una specie di auto-trapianto di pancreas). I capi di LifeDeals decidono allora di non accontentarsi di mezze misure, e commissionano a caro prezzo alla mafia albanese di New York l'assassinio dello scienziato. Vengono usati i batteri del suo laboratorio, ma per maggior sicurezza a questi viene aggiunto il polonio radioattivo 210 (già noto, e non in fantascienza, perché usato a Londra nel caso di Alexander Livinenko). Rothman e il suo fido assistente soccombono in meno di due giorni, e il verdetto medico-legale è morte per tifo addominale iper-acuto contratto accidentalmente dalla Salmonella del laboratorio. È facile trovare esagerazioni nel libro di Robin Cook, soprattutto perché certamente non basta eliminare uno scienziato per fermare i progressi di quella che si chiama oggi medicina rigenerativa. Ma l'autore ha centrato in pieno due punti importanti di grande attualità. In primo luogo, gli sviluppi della biotecnologia hanno reso assai più stretti di prima i rapporti tra ricerca accademica e business: Rothman è appassionato della scienza quanto lo sono stati prima di lui altri scienziati per generazioni; ma diversamente da molti dei suoi predecessori non si dimentica di ottenere brevetti per tutti i passi avanti che fa. In secondo luogo, l'autore ha colto in pieno il potenziale esplosivo del combinare la biologia dello sviluppo (organogenesi) con l'ottenimento di cellule staminali pluripotenti dalle cellule tessutali di qualunque persona, attraverso un percorso a ritroso del differenziamento. La scala dei tempi del progresso biotecnologico è in fast forward, come è lecito in un romanzo: credo che nella realtà ci vorranno ancora parecchi anni prima di far crescere un rene o un pancreas nell'incubatore di un laboratorio. Ma il primo passo è stato fatto: in ematologia sapevamo da tempo che le cellule staminali ematopoietiche erano capaci di generare tutti i molti tipi di cellule che popolano il sangue; ora è dimostrato che da una stessa cellula staminale epatica derivano vari tipi di cellule che concorrono a formare il fegato; parimenti per il rene, e via dicendo. Produrre in vitro un organo ad personam è concettualmente fattibile.
Il resto è romanzo; la cui eroina è una studentessa di medicina socialmente tarpata da un passato difficile, ma intellettualmente brillante oltre che naturalmente bellissima, affezionata allo scienziato ora defunto. Attraverso il suo acume clinico e avventure rocambolesche riesce a capire tutto sulla natura omicida di quelle morti e ne incontra a suo rischio gli esecutori materiali: ma non ha idea di chi siano i mandanti. Quasi un segreto tra l'autore e i lettori: come un monito di quel che potrebbe succedere o forse già succede quando il big business prevale sulla scienza.

mercoledì 28 novembre 2012


Le particelle che curano i tumori più difficili - Al via al Cnao di Pavia i test con gli ioni carbonio contro i tumori – 28/11/2012 - http://www.lastampa.it/

È il bisturi più preciso e potente al mondo ed è puntato contro il cancro. Non immaginatevi un coltello qualunque tra le cianfrusaglie affilate sui banchi operatori. In realtà è un invisibile fascio di ioni carbonio, sparati, alla velocità della luce, da un flusso creato niente meno che da un acceleratore di particelle.

Già, proprio come il Large Hadron Collider di Ginevra, la più grande macchina acceleratrice mai costruita dall’uomo, che ha sbirciato la cosiddetta «particella di Dio», ovvero il Bosone di Higgs. L’utilizzo di radiazioni prodotte da acceleratori per aggredire i tumori è una pratica consolidata, ma mai l’«arma» era stata caricata a ioni carbonio, che la sperimentazione ha dimostrato essere i «proiettili» più potenti contro le neoplasie, dando risultati importanti contro malattie a tutt’oggi ancora resistenti ad altre cure.

Il «bisturi quantistico» - come è stato battezzato dai fisici dell’Istituto nazionale di fisica nucleare (Infn), che ne ha curato la tecnologia - è stato installato al Centro nazionale di adroterapia oncologica, il Cnao di Pavia, costruito tra il 2005 e il 2010. Il suo nuovo acceleratore a ioni carbonio è un record per il nostro Paese: è la prima macchina del genere in Italia, dopo quelle di «Chiba», a Hyogo e a Gunma in Giappone, e a Heidelberg in Germania. Il costo per la costruzione, per il personale e per gli enti che hanno collaborato è pari a 125 milioni di euro. A questi vanno aggiunti 40 milioni per la sperimentazione clinica richiesta dal ministero della Salute, necessaria per poter ottenere la marcatura «CE» del dispositivo.

Il via ai test era stato dato dal Comitato etico e dal ministero della Salute già l’anno scorso, quando furono trattati con successo 42 pazienti con protoni. Da questo mese, invece, è stato finalmente avviato il programma di sperimentazione clinica con fasci di ioni carbonio che ha aumentato notevolmente l’efficacia dei trattamenti e ridotto anche la loro durata.

Nel corso del 2013, poi, si completeranno i protocolli sperimentali con protoni e ioni carbonio e la struttura andrà gradualmente a pieno regime a partire dal 2014. L’attività ambulatoriale erogherà prestazioni per cinque giorni alla settimana, per 13 ore al giorno, a circa 2 mila pazienti all’anno, in 20 mila sedute, eseguite nelle tre sale di trattamento, con quattro linee di fascio. A queste si aggiungerà anche una sala sperimentale, dedicata alla ricerca clinica e radiobiologica.

Ma che cosa c’entrano gli acceleratori di particelle con i tumori? Questi gioielli della tecnologia - com’è noto - sono impiegati per produrre intensissime collisioni tra i mattoni fondamentali della materia, proprio come i protoni, ricreando in laboratorio le estreme condizioni fisiche a cui si rivelano particelle come quella di Higgs. Tuttavia, gli acceleratori non servono soltanto ad alzare il sipario sui segreti dell’origine e della composizione dell’Universo.

«La tecnica – spiegano dal Cnao –, che si serve di finissimi fasci di particelle generati da un modello di acceleratore chiamato sincrotrone, è in grado di bombardare e bruciare l’interno del tumore in maniera estremamente selettiva ed efficiente, salvaguardando tessuti e organi sani molto vicini, anche a quelli vitali, e consentendo allo stesso tempo un tasso di sopravvivenza estremamente alto».

Si tratta di un significativo «up-grade» rispetto alle tecniche convenzionali: «Gli ioni carbonio sono 12 volte più pesanti dei protoni – spiega Sandro Rossi, segretario generale e direttore tecnico della Fondazione Cnao - e quindi rilasciano una quantità maggiore di energia nei tessuti, in un regime di campi elettromagnetici molto superiore». Sfruttando gli ioni carbonio, la terapia adronica fa quindi un salto di qualità e punta a diventare un vanto della ricerca biomedica «made in Italy».

Un successo che si misura anche in termini economici. L’importo di 165 milioni di euro per tutto l’apparato «chiavi in mano», infatti, è risultato del 50% inferiore rispetto al costo degli analoghi apparecchi impiantati nel resto del mondo. «Questo è stato possibile - spiegano dal Cnao - grazie alla sinergia tra la Fondazione pavese e gli altri enti». Al risultato hanno contribuito, infatti, realtà diverse, sia economiche sia scientifiche del Paese: come l’Irccs della Lombardia, l’Ospedale Maggiore di Milano, il Policlinico San Matteo di Pavia, i milanesi Istituto nazionale dei tumori, Istituto europeo di oncologia e Istituto neurologico Besta, oltre alla Fondazione per la terapia con radiazioni adroniche di Novara, e amministrazioni ed enti privati di altre aree.

Giuseppe Battistoni, ricercatore dell’Infn che studia proprio le applicazioni degli acceleratori alla cura dei tumori, sottolinea il ruolo di punta, in questo settore, dell’industria italiana. «Come nel caso di Lhc – spiega – anche questa volta sono stati impiegati magneti prodotti dall’azienda Ansaldo e la lista delle altre ditte nostrane impiegate nel progetto è molto lunga, da quelle che hanno curato l’elettronica dei controlli fino quelle che si sono occupate degli alimentatori». L’opera è quindi figlia di una vasta scommessa scientifico-imprenditoriale.

«È proprio nella filiera dell’alta tencnologia - continua Battistoni - che l’Italia deve tenere il passo, pur essendo ancora pochi i segnali di interesse da parte delle istituzioni su un concetto così prezioso in termini di ricadute e di prestigio». Ciò che sta succedendo con gli acceleratori - chiosa il presidente dell’Infn Ferdinando Ferroni - dovrebbe allora trasformarsi in un segnale molto importante.

«Questo risultato per il futuro della cura delle patologie tumorali - spiega - dimostra ancora una volta come le tecnologie sviluppate per la ricerca di base, che hanno un ruolo cruciale nello studio delle particelle e del cosmo, vengono poi sempre trasferite alla società. E i benefici sono estremamente vasti e più che evidenti».


lunedì 26 novembre 2012


SCIENZA & VITA: FABRIS (FILOSOFIA MORALE), SERVE UN’“ETICA DELLE NUOVE TECNOLOGIE” - http://www.agenziasir.it - Lunedì 26/11/2012


 “Il tema degli embrioni crioconservati è un caso di studio non solo di grande importanza di per sé, e tale da richiedere opportune prese di posizione, ma anche estremamente interessante sia da un punto di vista filosofico, sia in una prospettiva sociale”. Ne è convinto Adriano Fabris, ordinario di filosofia morale all’Università di Pisa, intervenuto oggi al decimo Congresso nazionale dell’associazione “Scienza & Vita”, in corso a Roma. La questione della crioconservazione degli embrioni, secondo il filosofo, “va ricompresa nell’ambito di quella più generale ‘etica delle nuove tecnologie’ che è necessario sviluppare affinché non si ritenga che tutto ciò che è tecnicamente possibile è anche da considerarsi lecito giuridicamente e moralmente”. In particolare, secondo Fabris, occorre tener presente lo “statuto dell’embrione in quanto coinvolto, anche nel caso particolare in cui subisce una procedura di crioconservazione, in una specifica relazione morale”, che “richiede l’assunzione di una specifica forma di responsabilità da parte di tutti i soggetti coinvolti”.

venerdì 9 novembre 2012


Un’emozione… che sta in piedi - http://invisibili.corriere.it/

L’emozione non ha voce, cantava Celentano… e il mio grido si è spento in gola giusto nel momento in cui mi sono alzato in piedi per la prima volta dopo dieci anni in sedia a rotelle. Un urlo liberatorio di gioia, di tensione, di ricordi che di colpo tornano alla mente, un grido soffocato appunto per una lunghissima decade. Un urlo silenzioso. Tre bip e l’esoscheletro , mi ha sollevato leggero, come se fosse la cosa più naturale per un uomo. Normale per gli altri ma non per me, paraplegico a causa di un incidente motociclistico. Quell’azione semplice e banale che ognuno compie migliaia di volte a me era preclusa. Chiudete gli occhi e immaginatevi il mio viso. Il mio volto si è fatto bambino e ha assunto quell’espressione fanciullesca dei bimbi che scoprono per la prima volta la forza del mare, quell’espressione che mescola gioia, stupore, paura di qualcosa di più grande di loro…
Puf e quasi per magia mi sono trovato in stazione eretta, in un equilibrio barcollante, a guardarmi intorno e tornare a vedere tutti un po’ dall’alto (al mio metro e 85 vanno aggiunti circa sette centimetri dovuti al macchinario, alle scarpe e alla retrazione del piede equino). Una magia tecnologica, due gambe bioniche e un piccolo computer che le guida. Nessun miracolo, ma l’ingegno dell’uomo. Da qualche tempo infatti, ho iniziato il progetto pilota che tra accelerazioni e rapide frenate (qui potete leggere il diario della mia avventura ) mi ha portato all’appuntamento con la stazione eretta.
La prima volta non si scorda mai… ma ero troppo stupito e impaurito per potere godere di quei dieci minuti (che mi sono sembrati un attimo). Il mio corpo impegnato a riassettarsi sulla posizione verticale. Il mio cervello invaso da mille pensieri contradditori: gioia e malinconia, paura e voglia immensa di spingermi oltre… e poi quella sensazione di sentirsi un birillo traballante sostenuto da un robot e dalla mani sicure delle fisioterapiste. Una marionetta, un pupo siciliano sorretto da mille fili invisibili che danno vita a membra spente. E dietro a ciascun filo, le dita amorevoli di mia moglie, dei miei genitori, di mio fratello e dei mille amici.
Ed ecco il passato che riaffiora prepotente, carico di un fiume di ricordi che vorrebbero cancellare la gioia di questo momento. Non lo posso negare al ritorno dalla prima seduta (ne devono seguire almeno altre 20) mi sono sciolto in un pianto liberatorio… nelle lacrime le immagini del mio passato. Di quei primi 26 anni trascorsi da bipede… di quelle sensazioni, a contatto di pelle, che avevo nascosto nei reconditi dell’anima. Troppo faticose, troppo dolci-amare… emozioni che sono solo ricordi e non torneranno comunque più. E che lasciano ora spazio per le nuove… chissà magari quelle che genererà il muovere il primo passo.

lunedì 15 ottobre 2012

Dna fai-da-te Premiata fabbrica Blade Runner

La Repubblica (ARNALDO D'AMICO) - http://www.swas.polito.it


LA DOMENICA DI REPUBBLICA Next Fanta-scienza Costruire ex novo organismi viventi oggi si può.
Per gli androidi del film di Ridley Scott bisogna ancora aspettare, ma i giocattoli "vivi" del tecnico Nexus sono già una realtà L'ultima frontiera della biologia sintetica è sviluppare programmi "copia e incolla" di cellule.
Ecco come 

La biologia sintetica, combinando sistemi di geni scoperti in forme di vita diverse, può realizzare organismi produttori di materiali nuovi Carlo Alberto Redi Genetista 
Clonazione e ingegneria genetica, coi loro Ogm e animali-fotocopia, stanno per andare in pensione.
Siamo entrati nel "Nexus century": quello in cui gli organismi viventi si costruiscono ex novo, anziché modificarne qualche gene.
Come faceva la Nexus Corporation del film Blade Runner.
Per i replicanti degli esseri umani veri e propri mancano ancora le conoscenze necessarie.
Ma qualcosa di simile ai giocattoli viventi che popolavano la casa del tecnico della Nexus giustiziato dalla bella androide del capolavoro di Ridley Scott è già stato fatto.
Tutto è cominciato nel 2000, quando su Nature due gruppi di ricercaindipendenti annunciano la costruzione di un interruttore e un orologio, che di fatto sono cellule viventi.
Nel giro di pochi anni si realizzano altre cellule viventi con funzioni diverse: interruttori di vario tipo, sensori per odori, luce, temperatura, campi magnetici, e poi memorie, oscillatori, generatori di impulsi e microfabbriche di farmaci, resine, plastiche biodegradabili, carburanti.
Come è stato possibile? Il primo passo è stato decodificare i geni presenti in una cellula, che siano dieci, cento o diecimila non ha importanza.
Poi, con le nuove tecnologie appena messe a punto, si sintetizzanoe si "cuciono" insieme.
Infine, si mettono in uno chassis, un telaio, come i biologi sintetici (gli scienziati che praticano la nuova disciplina) definiscono una cellula svuotata del suo Dna, lasciando solo la parte che ne permette la vita e la riproduzione.
«La biologia sintetica può anche, combinando e integrando sistemi di geni scoperti in forme di vita diverse, realizzare organismi che hanno funzioni o producono materiali nuovi per la natura», precisa Carlo Alberto Redi, genetista dell'università di Pavia.Un altro passo avanti avviene nel 2003 quando il Mit (Massachusetts Institute of Technolgy) di Boston, culla della biologia sintetica, apre un sito ad accesso libero dove i ricercatori depositano le sequenze dei geni e dei loro regolatori che man mano scopronoe degli chassis realizzati.
Si chiama "Registro di parti biologiche standard", l'indirizzoè partsregistry.org edè un catalogo di funzioni, dispositivi e parti, appunto gli chassis.
I "telai" disponibili derivano da un batterio abituale ospite dell'intestino umano, l' escherichia coli, dal lievito di birra, da alcuni virus e, ultime arrivate, cellule staminali di ovaio di criceto e di rene umano.
La loro realizzazione, al momento, richiedestrumentazioni non alla portata di tuttii laboratori.
Tutto il resto invece si copia.
Ad esempio, per fare una foto batterica ad alta definizione (13 megapixel per centimetro quadrato) si clicca "coloroid" e si trovano gli undici componenti tra geni e regolatori che dotano uno chassis della capacità di diventare scuro se colpito dalla luce.
Sono messi a disposizione da studenti della Texas University ad Austin e corredati dei loro ritratti in fotografia batterica.
Di ogni pezzo di Dna capace di svolgere una funzione (produrre una proteina, accendere o spegnere l'espressione di un altro gene, determinare il tempo di vita di una cellula eccetera) c'è la sequenza di lettere che lo compongono, le molecole (i nucleotidi) che costituiscono il Dna.
Un "copia e incolla" sul programmino del computer (ce ne sono anche per iPad) ad esempio Genoma compiler, collegato a una macchinetta che assembla le molecole-lettera del Dna, ed ecco gli undici geni e relativi regolatori da impiantare.
I pochi microrganismi ottenuti si fanno moltiplicare sino a generare il film fotosensibile della dimensione voluta.
Una curiosità, al momento nulla di più.
Come la zampa di rana che Luigi Galvani muoveva con l'elettricità nel Settecento e che divenne il primo passo di una rivoluzione che cambiò la storia umana.
La fotografia battericaè il dispositivo più semplice in catalogo.
Ci vogliono un centinaio di geni e regolatori per dotare una cellula del movimento.
Di meno per un dispositivo di autodistruzione, o di distruzione di altre cellule, un centinaio invece per far produrre resine, plastiche, farmaci o carburanti.
E così via per il centinaio di funzioni e dispositivi diversi sinora messi a disposizione.
Nel complesso, le sequenze di Dna depositate sinora sono numerose migliaia.
E proprio la produzione di sostanze spiega bene il superamento dell'ingegneriagenetica.
Dice ancora Redi: «Ecco un esempio pratico: la produzione di artemisina, un potente farmaco contro la malaria.
È stato scoperto in quantità minime in una pianta, l' Artemisia annua (assenzio romano) e, con grandi difficoltà, si può ottenere dalla ingegnerizzazione del lievito di birra con alcuni geni della sintesi naturale della artemisina.
Poi si fa crescere il lievito e si estrae la molecola.
Le rese produttive di questo macchinoso procedimento sono scarse come difficile è coltivare la pianta originale per averne grandi quantità, quante ne servirebbero per tutti i malati.
Invece, combinando insieme tutte le sequenze del Dna che controllano la produzione naturale della artemisina e inserendole in uno chassis, si "sintetizza" un organismo produttore di sola artemisina».
La chiave di questo balzo in avanti sta soprattutto nella rapida decifrazione del linguaggio segreto della genetica, quello con cui piccole parti del Dna e lo Rna regolano i geni.
Racconta da Boston Pier Paolo Pandolfi, direttore del programma di ricerca in genetica del cancro della Harvard University: «Oggi possiamo generare topi che hanno non più il singolo gene che scatena la moltiplicazione incontrollata della cellula, ma topi che si ammalano di tumore umano della prostata, del seno e così via perché contengono le decine di geni umani che si attivano in questi tumori.
Possiamo così studiare il tumore, non solo la cellula cancerosa, i suoi rapporti con l'ambiente, come fermarlo e prevenirlo.
Poi, nella nostra "clinica dei topi", testare nuovi farmaci progettati e assemblati con la biologia sintetica in piante geneticamente modificate per generare dei vegetali commestibili e farmacologicamente attivi».
«Purtroppo continua a salire l'unico spread di cui ci dovremmo preoccupare - conclude Redi - il divario tra le conoscenze prodotte dall'Italia e quelle sfornate dagli altri Paesi avanzati.
Basti pensare che per tutta la ricerca biotecnologica abbiamo stanziato una minima parte di quei 30 milioni di uno dei 64 progetti tedeschi riservati solo alle staminali.
Se continuiamo così prepariamoci ad affrontare il principale rischio delle biotecnologie: lasciarle in mano agli altri».
Organismo vivente La materia quando è vita? Non è ancora chiaro.
Può moltiplicarsi? Lo fanno anche le proteine che causano la "mucca pazza" Cresce? È tipico anche dei cristalli I virus sono vita anche se incapaci di moltiplicarsi e di produrre energia da soli? Dna La molecola con le istruzioni per costruire ciò che serve a un organismo per vivere e moltiplicarsi.
È universale, struttura chimica e codice sono gli stessi in tutte le forme di vita: scambiati tra organismi diversi, funzionano alla perfezione Gene La parte di Dna con l'informazione per produrre una proteina di struttura, che compone l'organismo, o una proteina (enzima) che controlla reazioni chimiche, o una molecola (Rna) che comanda altri geni Si trasmette di generazione in generazioneIngegneria genetica
Tecnica per trasferire un gene da un organismo vivente a un altro, di qualsiasi specie o regno (animale e vegetale).
L'impianto in genere riesce Ma spesso va rifatto perché il gene raramente funziona come si desidera Geni regolatori Tratti di Dna che regolano (attivano, spengono, accelerano, rallentano) il funzionamento di altri geni.
È il numero di geni regolatori che più aumenta nella scala evolutiva, non di quelli che fanno proteine.
Scoperti di recente, sono ereditari Biologia sintetica Tecnica che sintetizza decine di geni regolatori e che fanno proteine (copiati dalla natura o inventati), li assembla e li impianta in una cellula svuotata di gran parte del suo Dna.
La cellula acquisisce le funzioni del nuovo patrimonio genetico.

lunedì 8 ottobre 2012


Una fascia da samurai per «vedere» con la pelle - Un microchip consente ai non vedenti di ricevere immagini utilizzando i sensori del tatto -   8 ottobre 2012 - http://www.corriere.it/

Ina donna con le braccia alzate (a sinistra) a destra come si vede indossando la fascia
Ina donna con le braccia alzate (a sinistra) a destra come si vede indossando la fascia
Raoul Fuentes Miyari è un giovane pianista cubano che vive a Madrid. Non vede dalla nascita. Così come tanti artisti del suono, più o meno famosi. Una rock star giapponese, una soprano dagli occhi a mandorla, una giovanissima pianista australiana. Sensibilità diversa, da non vedenti abituati ad orientarsi con gli altri quattro sensi. Sempre accompagnati da qualcuno, umano o a quattro zampe, che eviti loro spiacevoli incidenti da affollamento di impulsi.
Ebbene, da qualche tempo possono anche muoversi senza angelo custode. Fanno parte di un progetto che permette loro di «toccare» le immagini. O se si vuole, come dice Raoul al Corriere della Sera , «sentirle sulla pelle». Quella della fronte. Il progetto sviluppato nell'università di Tokio è partito dieci anni fa. Ed ora Yonezo Kanno, ingegnere, ex Ibm, e i maghi dei microchip, Hideaki Sawanobori e Hiroyuki Kajimoto, hanno dato vita al «terzo occhio» frontale, Auxdeco , e alla Eyeplusplus Inc , l'azienda che lo produce.
Una fascia, tipo quella dei samurai, che si pone sulla fronte. Al suo interno, a contatto con la pelle, 512 microchip. Una web camera, sulla fascia, raccoglie le immagini che i microchip poi traducono in impulsi puntiformi. Impulsi che arrivano al cervello non utilizzando la via nervosa della vista, ma quella del tatto. I polpastrelli delle dita hanno più sensori tattili (uno ogni 0.2 millimetri) di tutte le altre zone del corpo, ma subito dopo c'è la pelle della fronte (uno ogni 2-3 millimetri). E come le dita «leggono» i punti della scrittura braille, così la fronte «legge» le immagini trasformate in puntini. Per ora in bianco e nero. Il tutto è alimentato da una batteria di mezzo chilo che si porta a tracolla.
Non c'è nulla di invasivo, come i chip impiantati nel cervello per gli sperimentali occhi bionici americani o inglesi. Nessun intervento chirurgico. Le immagini date dai tg nipponici sono sorprendenti. Non vedenti dalla nascita camminano da soli, «vedono» strisce pedonali e ostacoli (solo i colori del semaforo sono un problema ma distinguono la diversa intensità del colore che si accende), «sentono» i contorni di persone ed oggetti, «guardano» ciò che mangiano e bevono.Quadri ambientali in bianco e nero, che migliorano nei particolari con il tempo: quando il cervello comincia a memorizzare ciò che non ha mai visto. Più rapido l'addestramento in chi ha perso l'uso della vista dopo averne potuto godere. In questo caso la memoria aiuta a codificare prima il tatto in immagini.
Auxdeco è sbarcato in Italia ad Isernia, con testimonial ed inventori. Marco Condidorio, presidente regionale dell'Unione ciechi, lo sperimenta: esce dall'auditorium da solo tra la calca dei curiosi. Applausi e lacrime. Ed Isernia per due giorni è patria del «terzo occhio». Come mai Isernia? Perché è lì, nel cuore del Molise che ha sede Ams, la società che importerà Auxdeco come Eyeplusplus Europe . L'avvocato di diritto internazionale Mauro Gagliardi e il professor Bruno Falasca sono i «padroni di casa». Da novembre la fascia della vista sarà in vendita anche in Europa: già 50 mila le ordinazioni. In Giappone costa 12 mila dollari. Pronta la nuova versione con 1.024 (il doppio degli attuali) microchip.

Unico problema: non si può tenere sulla fronte per più di 2 ore di seguito, va cambiata una pellicola di gel che serve da facilitatore della conduzione di impulsi. Poi si riposiziona e si torna a vedere.

Mario Pappagallo

lunedì 1 ottobre 2012


Utilità clinica? Non sempre c'è - Giuseppe Novelli - 30 settembre 2012, http://www.ilsole24ore.com

La rivoluzione biotecnologica ha consentito ai genetisti di ridefinire le basi biologiche di molte malattie, di localizzare nel genoma e di clonare i geni associati a numerose malattie e di stabilire le alterazioni cromosomiche responsabili di molte patologie. Questi avanzamenti hanno avuto e stanno avendo ricadute applicative, in particolare attraverso lo sviluppo e la disponibilità di test genetici che vengono sempre più spesso offerti direttamente ai cittadini; senza passare per un filtro di consulenze mediche circa il loro valore clinico. Tra i ricercatori si discute dell'esigenza di stabilire criteri utili per evitare che la produzione e il consumo di queste informazioni possa generare abusi ai danni delle persone che mettono le loro informazioni genetiche bioa disposizione di varie istituzioni private o pubbliche. Negli ultimi mesi la rivista Nature ha sollevato più volte questo problema. La discussione in corso tende a prescindere da alcune valutazione preliminari, di carattere scientifico-metodologico, che andrebbero considerate nella discussione.
I test genetici consistono nell'analisi dei cromosomi, del Dna, dell'Rna, delle proteine o di altri fattori biochimici, finalizzata a identificare o escludere una modificazione indicativa di una specifica alterazione genetica. Questa definizione implica una serie di indagini che trovano ampia applicazione in ambito medico, ma non solo. Infatti i test genetici includono, a seconda dell'obiettivo che si prefiggono, i test diagnostici, i test presintomatici, test per l'identificazione dei portatori sani, i test fenotipici, i test predittivi o di suscettibilità, i test comportamentali, i test di nutrigenetica, i test di farmacogenetica, i test rivolti a definire i rapporti di parentela, i test ancestrali e i test di compatibilità genetica.
Negli ultimi dieci anni lo sviluppo tecnologico ha accelerato di circa 50mila volte la rapidità dell'analisi genetica e ne ha ridotto drasticamente i costi (da alcuni milioni a varie centinaia di migliaia e, ormai, a poche migliaia di euro). Per cui oggi è possibile decodificare rapidamente il profilo genomico individuale e identificare le variazioni ereditarie che ci rendono suscettibili alle malattie e che influenzano le risposte a diversi fattori di rischio ambientali; inclusi gli stili di vita.
Nonostante i numerosi vantaggi, i test genetici o genomici, come oggi sono spesso chiamati, presentano alcuni limiti. Il primo riguarda l'accuratezza dell'analisi che, anche quando è molto elevata, non raggiunge il 100 per cento. Ciò a causa di possibili errori tecnici nell'analisi dei campioni o nell'interpretazione dei risultati. Ma anche perché non sempre certe mutazioni o variazioni sono sinonimo di malattia o di un rischio di malattia. È il caso dei test predittivi o di suscettibilità, che tentano di quantificare, statisticamente, le predisposizioni o le resistenze genetiche individuali, per quanto riguarda qualche malattia comune (ad esempio suscettibilità al diabete tipo 2, alla malattia di Crohn eccetera). E sono proprio questi test a essere più richiesti e venduti nei "supermarket" genetici.
Alla fine dell'Ottocento sir William Osler, famoso medico canadese, aveva intuito che se non fosse esistita la variabilità tra le persone malate, la medicina sarebbe stata una scienza e non un'arte. I recenti sviluppi della genetica hanno confermato il concetto di «variabilità» clinica, ovvero che «esistono i malati, non le malattie», dimostrando che quella variabilità è largamente scritta nel Dna di ogni persona. Senza contare e conoscere l'effetto epigenetico delle interazioni tra i geni e l'ambiente. Negli anni Novanta, il genetista Francis Collins, leader del Progetto Genoma Umano, prendendo lo spunto dalle conoscenze che stavano emergendo dalla rivoluzione molecolare, affermava che praticamente tutte le malattie hanno una base genetica, e identificava nello studio dei loro meccanismi una priorità della ricerca.
Oggi disponiamo di test predittivi per almeno 150 malattie e caratteri complessi. Tuttavia le variazioni rilevate dai test predittivi contribuiscono solo in minima parte al rischio complessivo di malattia. E questo per ragioni che dipendono dal fatto che noi siamo il prodotto dell'evoluzione biologica. Quello che osserviamo noi genetisti medici è la prova dell'efficienza della selezione naturale, che ha amplificato le variazioni individuali che troviamo associate alle malattie complesse nella popolazione.
Questi risultati hanno acceso un dibattito sull'utilità clinica di questi test, considerato che il loro potere predittivo non è superiore a quello con il quale oggi, nell'attività clinica, si calcolano certi rischi, utilizzando test non-genetici, come ad esempio il colesterolo Ldl o gli antigeni prostata-specifici. Allora, come comportarsi?
A me viene in mente l'eminenza grigia dell'epidemiologia, Bradford Hill, che ne 1965 trovò la soluzione per stabilire il nesso tra causalità del tumore al polmone e fumo di sigaretta. Se il tumore al polmone non entrava nella camicia di forza dei postulati di Koch, cioè dei metodi sperimentali utilizzati in laboratorio, allora bisognava allentare i lacci. Egli stabilì una serie di criteri necessari per dimostrare in modo obiettivo il rischio aumentato di chi fuma verso il cancro del polmone. Penso che analogamente si potrebbero utilizzare, riscrivendoli, i criteri di Hill per stabilire l'utilità clinica dei test genetici predittivi.