Malattie rare, famiglie più povere fino a 7.000 euro l'anno di spese - http://www.repubblica.it/

La situazione peggiora al Sud. Le cose vanno peggio nelle Regioni del Sud Italia. Tempi lunghi e le incertezze costringono 3 persone su 10 a spostarsi dalla propria regione

(ansa)

Tempi troppo lunghi per la diagnosi, mancanza di centri di riferimento, ma soprattutto troppe spese a carico delle famiglie, che si impoveriscono. I costi per chi ha in casa un malato raro, infatti, si aggirano attorno ai 3.350 euro annui per arrivare ai 6.850 euro annui nei casi più gravi. E le cose vanno peggio nelle Regioni del Sud Italia. A scattare la fotografia l'indagine 'Diaspro Rosso', della Federazione italiana malattie rare 'Uniamo', che conta 24 partner istituzionali e che è stata co-finanziata dal ministero del Lavoro e delle politiche sociali e da Pfizer. I risultati sono stati presentati questa mattina a Roma nella sala stampa della Camera.

L'obiettivo dell'indagine è quello di verificare i costi per le famiglie con malati rari. Ma anche quello di capire su quali carenze è possibile intervenire e individuare così vie d'uscita. La ricerca, in cui sono stati coinvolti i famigliari di riferimento di persone affette da Sindrome da delezione del cromosoma 22Q11.2, Distrofia muscolare di Duchenne, Corea di Huntington, Sclerosi tuberosa e Sindrome di Williams, ha interessato 9 Regioni: Veneto, Liguria, Toscana, Puglia, Lazio, Campania, Basilicata, Calabria e Sicilia. Nell'indagine sul campo, svolta da luglio a ottobre, sono state intervistate oltre 200 famiglie di malati rari attraverso questionari compilati online, interviste telefoniche e interviste faccia a faccia.

I risultati ottenuti mettono in evidenza diversi aspetti. Si parte dalla diagnosi, dove i tempi lunghi e le incertezze costringono 3 persone su 10 a spostarsi dalla propria regione - soprattutto dal Sud - per ottenere un responso certo. Prima di quella definitiva, inoltre, in 4 casi su 10 sono state fatte altre diagnosi. Il 14% degli intervistati, poi, non ha un centro di competenza a cui fare riferimento e la maggioranza di chi ce l'ha è costretto a spostarsi in media di 200 chilometri per raggiungerlo. Per molti, dunque, calcolando anche i giorni di ferie necessari, alla distanza si aggiungono le spese per la trasferta, che arrivano a 1.000 euro all'anno per le patologie più gravi. Le persone con malattia rara, poi, ricorrono in misura molto maggiore ai servizi sanitari rispetto alla popolazione generale. Ad esempio il dato medio di accessi al pronto soccorso è del 7,10% contro la media del campione di indagine sui malati rari che è del 10,50%.

Per le malattie rare farmaci e assistenza, Avvenire, 19 settembre 2012

Guariti con le malattie rare

Dal Registro al Piano triennale due milioni in cerca di cure

L'amore di un paese ha salvato Manuel

Malattie rare: tutta l'Italia in un registro

Malattie rare soltanto di nome

Malattie rare e farmaci orfani: ricerca & sviluppo per garantire il futuro

Lotta alle malattie rare, nasce un'alleanza cattolica di Danilo Quinto, 30-11-2011, http://www.labussolaquotidiana.it

La costituzione di un centro pilota per le malattie genetiche e la costituzione della prima rete cattolica italiana, assistenziale e scientifica, per la lotta alle malattie rare, quali il linfedema primitivo, le lipodistrofie, i lipedemi e le malformazioni venose. E’ questo l’obiettivo del protocollo d’intesa firmato il 29 novembre, a Roma, tra l’Ospedale San Giovanni Battista, dell’Associazione dei Cavalieri Italiani del Sovrano Ordine di Malta, e la MAGI non-profit Human Medical Genetics Institute.

Le malattie rare comprendono oltre cinquemila forme morbose, la maggior parte delle quali trasmesse con carattere ereditario (genetiche). Stime accurate sulla prevalenza delle malattie genetiche e rare sono inficiate dalle problematiche inerenti alle attività diagnostiche e dalla scarsità di centri altamente specializzati dislocati su tutto il territorio italiano.

Se si escludono rare eccezioni (centri regionali per la cura della fibrosi cistica), non esistono in Italia centri in cui i pazienti possano percorrere tutto l’iter clinico diagnostico a partire dalla formulazione di una diagnosi fino alla conferma diagnostica (con tecniche di genetica molecolare o citogenetica) ed alla strutturazione di un piano terapeutico e/o riabilitavo.

Inoltre, in molti casi, la stessa definizione diagnostica necessita di indagini genetiche che allo

stato attuale sono disponibili in Italia solo per alcune patologie (non più di 500 a fronte di una

media europea di 1.500 malattie diagnosticate); quindi deve essere fatta fuori dal paese con ovvi disagi per pazienti e familiari e notevole aggravio per il bilancio sanitario nazionale.

Per superare questa situazione e dare la possibilità di una diagnosi e di una cura, laddove sia possibile, si è inteso procedere a questo accordo operativo, tra Ordine di Malta e Magi, che segna un punto di svolta in questo campo.

Come spiega uno storico, l’Ordine di S. Giovanni di Gerusalemme, oggi Ordine di Malta, ebbe questa genesi: “Molto prima che Goffredo di Buglione mettesse piede in Terra Santa, mercanti amalfitani erano riusciti ad ottenere dal califfo fatimita d’Egitto, pagando un tributo annuo, il permesso di edificare a Gerusalemme una chiesa e un ospedale, luogo di asilo e di assistenza per i pellegrini”. L’ospedale era in piena funzione alla data della conquista crociata di Gerusalemme ed era gestito dal monaco Gerardo, colui che istituì, nel 1099, una confraternita religiosa chiamata appunto Ordine ospitaliero di san Giovanni in Gerusalemme. Non basta però “prendersi cura dei pellegrini; bisogna proteggerli dalla furia dei saraceni. Così, nel giro di vent’anni, da uomini di carità e di fede quali erano, gli ospitalieri diventano guerrieri. È il successore del Beato Gerardo, fra’ Raimondo du Puy, secondo gran maestro, a trasformare l’Ordine in una organizzazione (anche) militare”. 

Il regolamento dell’Ospedale di Gerusalemme, steso nel 1182, prevedeva la presenza di chierici, laici, conversi e medici; disponeva che i letti per i malati fossero “comodi e adatti al riposo” e che vi fossero delle culle per eventuali neonati; richiedeva inoltre che “i responsabili della casa servano i malati di buon cuore, porgano loro ciò di cui hanno bisogno e li servano senza contese e senza lamentele; mediante questa buona azione possono meritare di partecipare alla gloria del cielo”. Era poi previsto che i malati mangiassero carne tre volte la settimana; che l’ospedale regalasse ai poveri, ogni anno, mille pelli di pecore grasse e raccogliesse i bambini abbandonati e li facesse educare.

L’Ordine Ospitaliero di San Giovanni di Gerusalemme di Rodi e di Malta ancora oggi gestisce, oltre ad ospedali e centri medici in Europa, anche ospedali in Benin, Burkina Faso, Camerun, Madagascar e Togo. In Senegal e Cambogia l’Ordine gestisce ospedali specializzati nella cura della lebbra, che per molti anni ha rappresentato uno dei principali obiettivi dell’Ordine nel terzo mondo.

L’Ospedale italiano dell’Ordine - il San Giovanni Battista di Roma – è specializzato in riabilitazione con particolare riferimento alla neuroriabilitazione.

L’altro ente protagonista dell’accordo per la costituzione di questa rete per la lotta alle malattie rare - la Magi – è nata a Rovereto quattro anni fa, ed ha attualmente due sedi operative (oltre a quella di Rovereto in Italia): una a Bruxelles, l’altra a Tirana. Se ne stanno costruendo altre due, la prima nell’est europeo, la seconda in Africa. La Magi promuove la diagnosi e la ricerca sulle malattie genetiche sia per l’individuazione di nuovi geni che causano malattie rare, sia per lo sviluppo di terapie convenzionali (medicina riabilitativa), che innovative (proteine combinanti). Si pone inoltre l’obiettivo di veicolare le conoscenze sulle malattie genetiche verso realtà sanitarie dei Paesi in via di sviluppo. Negli ultimi due anni, membri della Magi sono stati impegnati in diversi progetti a laureati provenienti dalla Russia, dalla Repubblica Ceca, dall’Albania, dalla Repubblica Slovacca, dall’India e dall’Africa.

La Magi ha stipulato convenzioni con l’Università degli Studi di Siena e di Milano e con l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, l’ospedale voluto da padre Pio, al fine di poter usufruire delle consulenze del loro personale per accelerare lo sviluppo della diagnosi e della ricerca sulle malattie genetiche e rare.

Nel presentare questa prima rete italiana, assistenziale e scientifica, per la lotta alle malattie rare, il Presidente della Magi Matteo Bertelli, ha scritto: “L’esperienza di veder morire un figlio potrebbe rendere sterile il cuore delle persone, ma nel tentativo di condividere queste sofferenze (questa è forse la differenza sostanziale fra un normale centro di diagnosi e cura e la nostra onlus), si riescono a far fiorire dei frutti di solidarietà e di amore che spalancano porte che non si sarebbe mai potuto immaginare. Io sono un medico genetista, cattolico, e sono certo che il vero progresso scientifico non sia quello che ci permette di eliminare i bambini malati di malattie genetiche prima che essi nascano. Al contrario, sono convinto che la scienza debba portare a nuove risposte per dare sollievo alla sofferenza di questi malati”.

Proprio questo dovrebbe essere il compito della genetica medica, se vuole avere a cuore il rispetto della vita, dai suoi inizi alla sua morte naturale. L’accordo tra Magi e Ordine di Malta, su queste basi ideali, sarebbe certamente piaciuto al fondatore della genetica: il frate agostiniano Gregor Mendel.

Il consiglio della mamma dragone: ama il tuo bambino qui, ora

Avvenire.it, 11 giugno 2011, MEDICINA E PERSONA, Patologie rare, 3 milioni di malati - Nasce una «rete» dei genetisti cattolici di Domenico Montalto

Malati, talora incurabili, spesso alle prese con un male che la scienza medica non sa decifrare, «orfani» di diagnosi e di farmaco, il più delle volte soli, isolati, incompresi, senza conforto. Questa è la condizione in cui versano tanti di coloro che sono affetti da malattie cosiddette «rare». In Italia, un popolo di oltre 3 milioni di persone, rappresentato da 80 associazioni. Un dato epidemiologico eclatante, che connota un oggettivo fenomeno sociale, oltre che sanitario. Un fenomeno che solo occasionalmente raggiunge l’onore delle cronache. Il termine «malattia rara» non significa affatto numericamente irrilevante. Infatti, se la classificazione di malattie rare indica quelle patologie di nicchia, che presentano un’incidenza di meno di 5 casi ogni 10mila abitanti, bisogna però tener conto del fatto che la lista di questi malanni «misteriosi» è interminabile: 5mila, 7mila, addirittura 8mila, a seconda delle fonti scientifiche. Un problema e un rompicapo per i medici di base, generalmente impreparati a diagnosticare la varietà di sintomi diversissimi, per la farmacologia, per il sistema pubblico della salute, che attualmente riconosce e copre – in Italia – appena 500 di queste forme (1.500 nel resto Europa). Le difficoltà diagnostiche, le specifiche esigenze cliniche ed assistenziali, l’assenza di una terapia (le case farmaceutiche sono riluttanti a investire risorse per studiare prodotti con un mercato dai numeri bassi), fanno sì che i costi per i malati stessi e per i loro congiunti, in termini umani e materiali, siano a volte drammatici.

La gran parte di questa vastissima (e pressoché sconosciuta) famiglia di malattie è di origine genetica: sono cioè causate da un’anomalia insita nel genoma dell’individuo. E sono anche ereditarie, trasmettendosi alla prole da uno o da entrambi i genitori. Su questo fronte assume quindi rilievo sempre maggiore la ricerca genetica, mirata a identificare, con specifica diagnosi (basta un semplice prelievo del sangue), il cromosoma «difettoso» e le molecole che possano correggere tale difetto e – là dove non si trova una cura – possano trovare trattamenti appropriati per migliorare la qualità e la durata della vita del malato.

Nuove frontiere di conoscenza e di terapia in cui stanno giocando un ruolo conclamato e trainante la cultura medica cattolica e l’impegno di persone davvero «speciali» fra cui il dottor Matteo Bertelli, 38 anni, giovane ma già autorevole genetista di origini bresciane e animatore di MAGI Onlus, il quale da tempo si sta prodigando per tessere una tela, o meglio una rete di contatti e di scambi fra le realtà d’eccellenza e di riferimento nel campo, su scala nazionale e internazionale, coinvolgendo istituti di grandissimo nome come il Dipartimento di genetica dell’ospedale "Sollievo della sofferenza" di San Giovanni Rotondo, gli ospedali "Gemelli" e "San Giovanni Battista" di Roma e, ora, l’Università di Navarra. Un esempio di «collaborazione scientifica multicentrica al servizio della persona sofferente»; un lavoro rigorosamente <+corsivo>pro life<+tondo> senza eccessivi clamori e soprattutto un’unione di forze che sta producendo molti risultati concreti, sia negli studi sia nelle terapie, comprese quelle prenatali. Due esempi: il primo Rapporto sistematico in Europa sul linfedema primario familiare, grave malattia genetica dei vasi linfatici che può sfociare in terribili elefantiasi e amputazioni degli arti. E l’apertura, sempre a Dro, di un centro d’avanguardia per la diagnosi genetica, gestito dalla Magi in convenzione con le Asl dell’intero territorio nazionale.

Ma la nuova «rete» non si ferma all’Italia e all’Europa. Composta da medici specialisti, biologi e biotecnologi di altissima preparazione, MAGI Onlus si sta anche adoperando per veicolare le più aggiornate conoscenze sulle malattie genetiche a realtà sanitarie «arretrate» come quelle dei Paesi in via di sviluppo o di alcune zone dell’Est europeo. Progetti internazionali che attualmente comprendono la formazione e l’ospitalità in Italia per medici provenienti da Repubblica Ceca, Albania, Slovacchia, Russia.

UNA TERAPIA PER I "BAMBINI BOLLA" ORA È LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE di Pappagallo Mario, Corriere della Sera di mercoledì 25 maggio 2011

La sfida I successi del Tiget-San Raffaele di Milano e del Tigem di Napoli Una terapia per i «bambini bolla» Ora è lotta alla distrofia muscolare Italia all'avanguardia nella cura delle malattie genetiche Ada-Scid sconfitta. Malattia ereditaria, un gene alterato, un enzima che non si produce, alcune cellule chiave del sistema di difesa disattivate. Rara: colpisce ogni anno 35 o nuovi nati al mondo. Chi rientra in questo ristretto numero rischia subito di morire: basta un raffreddore. Già nelle prime settimane di vita è suscettibile a tutti i tipi di infezioni, causate anche dai batteri e dai virus più innocui per le persone nate con il gene sano. Gli italiani finanziati da Telethon sono stati i primi al mondo, nel 2002, a guarire due bambine da questa grave malattia ereditaria. Con la terapia genica. La prima a funzionare efficacemente e senza rischi. Gli americani hanno chinato, non solo metaforicamente, il capo e la cura italiana per l'Ada-Scid, anche nota come la patologia dei bambini bolla (perché costretti a vivere in ambienti completamente asettici), nel 2005 viene autorizzata anche negli States, e quindi nel mondo. L'ente governativo americano che autorizza le terapie, la Food and drug administration (Fda), riconosce valido e soprattutto sicuro il protocollo clinico adottato dall'istituto Tiget-San Raffaele. Così, oggi, 14 bimbi bolla sono guariti grazie a Telethon Italia, che dal 1990 finanzia sfide impossibili. La storia di Ada-Scid è la prima, ma nel 2007 i successi diventano due. Sugli animali si riesce a curare una forma di distrofia muscolare di Duchenne con il trapianto di cellule staminali adulte. Il trattamento ha migliorato nettamente la deambulazione e la forza muscolare degli animali. E ora è vicino il momento dei test sull'uomo. Nel 2008, la terapia genica per una malattia ereditaria dell'occhio, l'amaurosi congenita di Leber, causa di cecità. L'iniezione nello spazio sottoretinico dell'occhio di un «virus navicella» contenente la versione sana del gene alterato ha salvato un bimbo dalla scontata evoluzione negativa del suo male ereditario. È la seconda volta dopo Ada-Scid. E la messa a punto dei «virus navicella» è un passaggio chiave per il futuro. Dal 1990 ad oggi, i ricercatori finanziati dalla generosità degli italiani hanno contribuito in modo importante a far progredire la conoscenza di cause e possibili terapie per le malattie genetiche. Un percorso lungo e complesso. Ma più che promettente. Tant'è che nell'ottobre 2010 è stato consacrato si congenita di Leber. dal 2007 è in corso un trial clinico di terapia genica per questa cecità ereditaria dovuta a mutazioni nel gene Rpe65. Coinvolto il Ti-gem e la Seconda Università di Napoli. Risultati molto positivi su 12 pazienti (5 italiani). Leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich: per entrambe ha preso il via nel 2010, al Tiget-San Raffaele di Milano, la terapia genica su 14 bambini malati. Encefalopatia etilmalonica: successo di un trattamento farmacologico per questa grave malattia dei mitocondri (centrali energetiche delle cellule e dell'organismo) su 5 piccoli pazienti al Besta di Milano. Miopatia di Bethlem e distrofia muscolare congenita di Ullrich: la somministrazione di ciclosporina A, farmaco che si era già dimostrato in grado di curare la malattia nel modello animale, ha dato risultati promettenti, come la rigenerazione muscolare in un piccolo numero di pazienti. I ricercatori sono al lavoro per un farmaco analogo ma senza gli effetti collaterali. Distrofia muscolare di Duchenne: allo studio un «attacco su più fronti», cellulare e farmacologi-co. Beta talassemia: presso il Tiget di Milano si è dimostrata efficace una terapia genica con vettori lenti virali. Entro il 2012 si passa all'uomo. Malattia di Krabbe: funziona la terapia genica sugli animali. Mucopolisaccaridosi di tipo II: al Tigem di Napoli curata completamente la malattia sugli animali con la terapia genica.

Malattie rare

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