Che medicina è se il malato è «potenziale»? di Vittorio A. Sironi, Avvenire, 30 maggio 2013

Dopo il caso Jolie: la conoscenza del proprio destino genetico può essere destabilizzante nella vita di persone con predisposizione genetica a malattie gravi

La scelta di Angelina Jolie di farsi asportare entrambi i seni perché portatrice di una variante del gene Brca-1 che aumenta di molto (oltre l'80%) il rischio di sviluppare un cancro mammario aggressivo e spesso fatale ha fatto scalpore e ha creato sconcerto. Così come la decisione di un manager inglese cinquantenne di sottoporsi alla rimozione della prostata per la stessa ragione, poiché anch'egli aveva un gene che avrebbe favorito lo sviluppo di una lesione tumorale di quell'organo. La possibilità che si verifichi un boom di interventi di chirurgia preventiva, spesso non giustificati, anche per un "effetto imitazione" inevitabile quando sono di mezzo le celebrità, è alta. Il dibattito è aperto. Oggi la possibilità di conoscere il proprio destino medico mediante l'analisi del patrimonio genetico, ha portato alla nascita alla medicina predittiva, in grado di identificare il rischio di malattia e di cercare di prevenirla o di porvi rimedio quando si è ancora in tempo per cambiarne la naturale storia clinica. È un aiuto per la salute o un ostacolo per una tranquilla e serena esistenza? Il rischio è quello di medicalizzare la vita, facendo sentire ammalato chi è sano.

Ogni individuo non si esaurisce nel proprio corpo: egli è anche e soprattutto una persona. Ed è questa l'oggetto (il soggetto in realtà) vero della medicina. Proprio qui si situa il ruolo fondamentale del medico, che deve essere attento, sensibile e disponibile, insieme affidabile e affabile. Deve valutare, insieme al suo paziente, quale può essere la scelta migliore, considerando la molteplicità degli aspetti esistenziali (di cui la componente genetica è solo una parte) di quella persona nella sua totalità, fornendo tutte le informazioni adeguate per metterlo nelle condizioni di compiere consapevolmente la scelta migliore e più appropriata: che può essere, nel caso dei tumori, l'asportazione radicale preventiva dell'organo bersaglio in alcuni casi ben selezionati, ma anche in molti altri quella di uno stretto monitoraggio clinico per intervenire con l'adeguata terapia solo in caso di comparsa della malattia. In tal modo la medicina predittiva potrà rappresentare un vero elemento di progresso sanitario senza diventare un fattore di turbamento psichico e di devastazione fisica.

Per lungo tempo la medicina ha avuto una funzione soprattutto "palliativa" nei confronti del malato, per il quale aveva scarse risorse curative da offrire. Con la nascita della medicina scientifica grandi progressi diagnostici e terapeutici hanno consentito non solo di conoscere meglio la malattia ma anche di curarla in modo più efficace, cercando anzi di intervenire nella sue fasi precoci (medicina preventiva secondaria), quando il malato non è ancora consapevole della sua patologia. Il passaggio ulteriore è ancora più ambizioso: individuare il "malato potenziale", tale perché è esposto a fattori di rischio patogeni: ha stili di vita sbagliati, vive in un ambiente insano, possiede un patrimonio genetico con particolari modificazioni. Intervenire su questi fattori per eliminarli può ridurre o azzerare il pericolo di ammalarsi (medicina preventiva primaria).

Oggi questo eccesso di conoscenze rischia però di creare più dubbi che certezze. In medicina non si usa il linguaggio della certezza, ma quello della probabilità. Anche la medicina predittiva, in presenza di particolari geni che predispongono al cancro o all'insorgenza di gravi malattie neurodegenerative e metaboliche, esprime semplicemente l'alta possibilità che tali condizioni patologiche si sviluppino in quell'individuo, non che la malattia si manifesterà certamente. Qual è allora il confine tra vera prevenzione e ossessione della malattia?

La conoscenza del proprio destino genetico può essere un elemento destabilizzante, e i soggetti ad alto rischio genetico per tumore che scelgono la chirurgia preventiva compiono un gesto di mutilazione volontaria per evitare la probabilità che insorga una patologia potenzialmente anche letale. Si tratta di una decisione autonoma del paziente, giustamente rivendicata, ma che deve essere verificata e valutata all'interno di un corretto e leale rapporto tra il curato e il curante.

Caso Jolie, molte variabili poche certezze di Renzo Puccetti - 16-05-2013 - http://www.lanuovabq.it/

    

La famosa attrice Angelina Jolie, icona holliwodiana di bellezza e prestanza fisica, ha informato i media di essersi sottoposta ad una mastectomia totale bilaterale preventiva per ridurre la probabilità di sviluppare un cancro al seno. La donna è infatti portatrice di una mutazione del gene BRCA che incrementa le probabilità di tumore mammario, ovarico e in modo più contenuto, di altri organi.

Il BRCA appartiene ad una classe di geni definiti soppressori tumorali. Esistono centinaia di possibili mutazioni di questi geni e solo una parte di queste si associa ad un incremento di rischio tumorale. 

Questa notizia può offrire l’occasione per sviluppare alcune riflessioni di specifica pertinenza bioetica. Un primo interrogativo riguarda l’eticità di una mutilazione di un organo sano, in questo caso le mammelle, in previsione di una possibile futura patologia. Il 13 settembre 1952 il Santo Padre Pio XII descrisse il principio che doveva ispirare questi casi dicendo: «La parte esiste per il tutto e, di conseguenza, il bene della parte resta subordinato al bene del tutto: il tutto è determinante per la parte e può disporne nel suo interesse». Tale principio viene indicato in bioetica come principio di totalità. Perché esso possa essere invocato, perché cioè sia lecito sacrificare una parte di sé stessi, il Papa specificò che «soltanto dove si avvera la relazione del tutto alla parte e nella misura esatta in cui si avvera, la parte è subordinata al tutto, il quale nel suo interesse può disporre della parte». Se ad esempio un rene colpito da tumore viene asportato, si è in presenza di una chiara applicazione del principio di totalità; il sacrificio del rene malato offrirà possibilità di guarigione o quantomeno di più lunga vita al paziente. 

Maggiore perplessità può derivare dalla asportazione di un organo sano passibile di ammalarsi in futuro, anche se in questo caso specifico ci sono da considerare una serie di fattori che rendono la scelta non facile. Nel caso della Jolie, ad esempio, dato l’alto rischio di tumore, nessuno può escludere già la presenza di foci occulti di degenerazione neoplastica in fase iniziale. Tra gli elementi ulteriori da considerare vi sono la funzione galattogena della ghiandola mammaria e il ruolo di locus psicologico dell’identità femminile svolto dalle mammelle compromessi dalla mastectomia. A questi si deve aggiungere il carico di stress connesso ad un intensivo monitoraggio della salute del seno in donne portatrici di tale mutazione. La serietà del rischio è attestata da quanto pubblicato nel 2010 sul Journal of Clinical Oncology. Secondo gli autori di quello studio una donna di 25 anni che non ha mutazione del BRCA ha l’84% di probabilità di raggiungere l’età di 70 anni, ma in presenza della mutazione del BRCA1 la stessa donna vede ridursi al 53% la probabilità di diventare settantenne, pur sottoponendosi a periodici esami di prevenzione. 

Esiste poi un altro interrogativo: chi può o deve avere accesso a  questo tipo d’informazioni e chi ne deve essere invece inibito? Secondo la legislazione americana questi dati costituiscono a tutti gli effetti informazioni di tipo sanitario, e come tali esse non possono ad esempio essere utilizzate come fonte per la discriminazione del personale in ambito lavorativo, ma possono essere invece acquisite dalle compagnie assicuratrici per la valutazione del rischio. 

C’è infine un ulteriore elemento da considerare, un'implicazione legata a questi casi: l’uso dei test genetici come condanna, anziché come servizio. Non è un’ipotesi confinata al futuro, è una realtà già oggi routinaria che si verifica con il ricorso alla diagnosi genetica pre-impianto effettuata sugli embrioni prodotti con la fecondazione artificiale. Attraverso la biopsia di una o due cellule (blastomeri) dell’embrione si possono effettuare ormai decine di analisi genetiche, compresa la ricerca di mutazioni del BRCA. Se il test  genetico risulta positivo la coppia può decidere di non trasferire l’embrione nell’utero e di gettarlo via. L’embrione viene così ucciso non perché sia malato, ma perché porta con sé un rischio di malattia. 

L’Angelina Jolie del XXI secolo che dovesse essere concepita in provetta potrebbe non godere del privilegio di vivere la propria vita e di scegliere la mastectomia preventiva che la Jolie dei nostri tempi ha avuto, semplicemente perché essa verrebbe buttata via quando la sua vita fosse solo di qualche giorno ed il suo corpo fosse formato da un pugno di cellule. In uno studio del 2007 pubblicato sulla rivista Human Reproduction furono interrogate 102 donne affette da mutazione del BRCA seguite dai servizi oncologici. Fu domandata la loro opinione circa l’eventuale diagnosi pre-impianto sul BRCA nei loro eventuali figli. Tra le 52 donne che accettarono di rispondere, 39 ritennero accettabile effettuare la diagnosi genetica pre-impianto per mutazione del BRCA. Il favore verso la diagnosi pre-impianto tra le donne che non avevano intenzione di avere altri figli risultò più che doppio rispetto a  quelle che invece desideravano avere altri figli; un dato, questo, che sembra indicare come l’apertura alla vita coincida con una maggiore apertura anche all’accoglienza della vita dissonante rispetto all’archetipo di perfezione e salute. 

Se le madri perdono lo sguardo contemplativo verso il frutto del loro grembo, allora questi sono i giorni in cui si dirà “Beate le sterili e i grembi che non hanno generato”.

Donne, attente a imitare Angelina Jolie. Gli esperti: «Asportazione del seno preventiva caso raro e delicato» - maggio 14, 2013 Redazione - http://www.tempi.it/

Angelina Jolie ha spiegato al New York Times di essersi sottoposta a una duplice mastectomia preventiva per ridurre il rischio di cancro. La famosa attrice ha detto di essersi sottoposta all’operazione perché ha un gene che aumenta il rischio di cancro al seno e alle ovaie. «I medici – ha spiegato – ritenevano che avessi l’87 per cento di probabilità di sviluppare un cancro al seno. Ho scelto di essere proattiva e di minimizzare al massimo i rischi. E ho deciso di ricorrere a una duplice mastectomia». La star, che ha motivato la sua decisione ricordando che la madre morì per un tumore a 56 anni, ha incoraggiato le donne a cercare informazioni dai medici e compiere scelte informate.

MONITORAGGIO. A parte il caso specifico dell’attrice, in cui come detto si incrociano anche timori personali per la vicenda della madre, la scelta di Angelina Jolie è bene che sia imitata? Su questo aspetto gli esperti hanno molti dubbi. L’agenzia Agi, ad esempio, ha interpellato il dottor Egidio Riggio, specialista in chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica e microchirurgia presso l’Istituto Nazionale Tumori di Milano. Secondo Riggio «per le donne a rischio ereditario, la chirurgia preventiva non deve rappresentare una scelta obbligata ma va serenamente ponderata rispetto alla decisione di eseguire per tutta la durata della vita, uno stretto monitoraggio strumentale degli organi a rischio».

CASI MINIMI. Il dottore spiega che «il percorso che conduce ad un intervento profilattico al seno è basato su indagini genetiche e test ematici, e non solo sulla storia familiare di una madre o di una sorella con carcinoma mammario. Non deve essere mai una scelta emotiva della donna coinvolta. Le donne ad alto rischio, genetico, di cancro al seno rappresentano una minima parte della popolazione, una su 200, e non più del 5-10 per cento di tutte le donne affette da tumore, lo sono. In questi casi, si parla di tumori “ereditari” ed il rischio interessa la mammella e l’ovaio. Pertanto le donne nella situazione della Jolie devono affrontare anche un’annessiectomia, ovvero l’asportazione delle ovaie».

SCELTA DELICATISSIMA. Concorda il professore Riccardo Masetti, direttore del Centro di Senologia del Policlinico Gemelli di Roma: «La scelta che ha fatto Angelina Jolie è pienamente motivata, ma va detto subito che non è obbligatoria. Casi come il suo riguardano infatti meno del 10 per cento delle pazienti che affrontano un tumore del seno. Si tratta di quelle donne che hanno una forte familiarità e che, sottoponendosi a un test genetico, scoprono di avere delle mutazioni al gene BRCA1 o BRCA2. Quando si riscontrano queste anomali in questi geni, il rischio di sviluppo di un tumore del seno aumenta fino all’80 per cento».

Tuttavia, anche in questi rari casi, la mastectomia preventiva non è una scelta obbligata. Le strade possibili, in presenza di test genetici che riscontrano mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2, sono due», spiega l’esperto. «Si può decidere di sottoporre la paziente a controlli molto scrupolosi e ravvicinati, oppure di ridurre drasticamente il rischio come ha fatto Angelina Jolie, asportando i seni e ricostruendoli. Ma si tratta di una scelta delicatissima, per niente facile, sia perché si tratta di un intervento invasivo sia perché i seni ricostruiti con protesi non saranno mai come i seni naturali. Nemmeno se si occupasse dell’intervento il miglior chirurgo plastico».

La Stampa - "Ecco vantaggi e svantaggi dei test predittivi", intervista a Giuseppe Novelli

16 Dicembre 2012 (Corriere della Sera) :: I test e la previsione delle malattie sono un aiuto o una condanna? di Luigi Ripamonti

Il Mattino - Gli zingari del Dna sanno quanto vivi di Deborah Ameri

Eugenetica moderna - VENERDÌ 17 AGOSTO 2012, Gabriele Soliani, http://veritaevita.blogspot.it/

Il tentativo di far passare l'eugenetica come una possibilità accettabile è sempre più evidente.

Secondo il sentire comune l'eugenetica è abominevole perché è legata al nazismo. Infatti Hitler l'ha messa in pratica sopprimendo i deboli, poi gli indesiderabili, poi quelli che avrebbero avuto una vita non degna ed infine si trasformò nella Shoah. Ora però il capofila della Consulta di bioetica (che non è il Comitato Nazionale di Bioetica, organo consultivo del Governo) il neurologo Carlo Alberto Defanti, quello che accompagnò la povera Eluana Englaro alla tragica fine che conosciamo, sostiene che bisogna superare il tabù dell'eugenetica. Cioè ci si deve ragionare senza “dogmi” e “interdizioni”. La sua tesi è che le pratiche razziste e criminali non sarebbero la conseguenza dell'eugenetica in sé ma solo del venir meno delle garanzie liberali e democratiche dello Stato nazista. Oggi, dice Defanti nel suo libro “Eugenetica: un tabù contemporaneo”, l'eugenetica di Stato non si pone nel mondo occidentale  perché non ci sono totalitarismi. La medicina moderna mettendo a disposizione senza costrizioni i test genetici ripropone un'eugenetica moderna e liberale che può essere usata dai cultori della “libertà di scelta”. Naturalmente questa tesi è messa in discussione dai sostenitori della “sacralità della vita” che secondo Defanti non vogliono accettare “contraccezione, aborto, eutanasia” come scelta individuale. Come da sempre diciamo è stato proprio l'aborto ad aprire la strada delle “scelte individuali” garantite dallo Stato, che oggi arrivano anche alla cosiddetta “eugenetica liberale”.

L'argomento è diventato attuale perché nella zona di Padova da circa 12 anni si fa una campagna d'offerta del test genetico per scoprire la fibrosi cistica. Il risultato è che si sono effettuati migliaia di test per la fibrosi cistica e i bimbi nati con fibrosi cistica sono pochissimi, mentre in altre zone dove si propongono i  test solo ai parenti dei malati la fibrosi cistica è presente. La fibrosi cistica è una malattia congenita che due genitori portatori sani della mutazione sul gene 7 trasmettono una volta su quattro (per il 25 %) al bimbo. La malattia se diagnosticata nel neonato è controllabile  pur restando una malattia seria perché causa problemi soprattutto respiratori dato che il muco bronchiale è molto vischioso e si infetta facilmente.

L’eugenetica moderna elimina il feto con la fibrosi cistica  (o l’embrione sottoposto a diagnosi pre impianto positiva nella fecondazione artificiale) ma non la malattia perché la mutazione del gene 7 è possibile comunque.

I cultori dell’eugenetica liberale in uno Stato democratico la estenderebbero  anche ad altre malattie, e questo per loro sarebbe un progresso non coercitivo della medicina.

Quali malattie genetiche saranno accettate e quali no ?

Chi metterà il limite ?

I test genetici saranno a carico del Sistema Sanitario Nazionale ? (cioè pagati da tutti).

Ai genitori che accolgono un bimbo malato saranno negate le cure o fatte pagare ?

Avremo finalmente una società senza malattie congenite ?

Come si intuisce il vero progresso sta nel trovare la cura della malattia, ed è in questa direzione che dobbiamo indirizzare la vera medicina.

Etica senza dogmi

La paura e l'amore

È già bufera sul test fai-da-te che svela se il bimbo è Down - Da metà agosto l'esame prenatale sarà disponibile in Svizzera, Austria e Germania. Ma esplode la polemica: "Favorisce l'eugenetica" - Enza Cusmai - Mar, 31/07/2012 - http://www.ilgiornale.it

In Svizzera la corsa alle prenotazioni è già iniziata. Tutti lo vogliono, medici e pazienti. Per forza. Con mille e duecento euro (o mille e cinquecento franchi) si può capire se il figlio che hai in pancia è affetto dalla sindrome di Down dalla nona settimana di gravidanza con un semplice prelievo del sangue. Niente snervanti attese, dunque, per le donne con il pancione sopra i trentacinque.

Sono quelle più «mature», infatti, che corrono più rischi (è la statistica a dircelo) ma l'esame diagnostico che ti passa anche la mutua si chiama amniocentesi e si può fare solo alla sedicesima settimana. Cioè quando nella pancia non hai un feto di qualche millimetro ma bambino con braccia e gambe. E poi non è un esamino leggero. Ti infilano un ago nella pancia e se il medico non è tanto bravo si corrono dei rischi. Dunque, chi non baratterebbe l'amniocentesi con un prelievo del sangue appena ti dicono che sei incinta per ottenere gli stessi risultati? Certo, c'è l'ostacolo del prezzo. Quei mille e duecento euro non tutti se li possono permettere. E ne passerà di tempo prima che l'esame possa essere gratuito.

Ma il suo costo, attualmente, corrisponde a quello di un'amniocentesi effettuata in uno studio privato. E dunque tanto vale farsi mandare dalla Svizzera questo test attraverso il proprio ginecologo (o anche direttamente) e il gioco è fatto: niente più trepidanti attese e scelta consapevole se tenere o meno un figlio affetto da una grave patologia. Chi è interessato non deve più aspettare. Il test pre natale da metà agosto sarà commercializzato in Svizzera, ma anche in Austria e Germania. Per l'esattezza si chiama PrenaTest ed è stato lanciato dall'azienda tedesca LifeCodexx, che è stata ostacolata prima di questo debutto in società. A giugno, infatti, un giudice tedesco ne aveva bloccato la distribuzione, affermando che si trattava di una «retata contro i bambini down». Dopo una nuova procedura di approvazione, il test è ora pronto a entrare in commercio al costo di 1500 franchi svizzeri (1200 euro circa) e le richieste sembrano così tante che l'azienda pensa di aprire un call center. Esagerazioni? Forse. Ma non si fatica a credere a un eccesso di domanda visto che con poche gocce di sangue si può ottenere il sequenziamento del genoma del nascituro presente nel sangue della mamma senza procedure invasive e pericolose. Ma molti non sanno che anche in Italia il test si effettua senza troppa pubblicità. Privatamente, ovvio, in alcuni (ancora pochi) centri specializzati. Uno lo abbiamo scoperto, si chiama «Genoma» ed è diretto dal biologo Francesco Fiorentino. Che commenta positivamente la diffusione a livello clinico del test. «Negli Stati Uniti si usa da circa otto mesi e offre ottimi risultati. È affidabile al 99,9%. Inoltre permette di individuare ben 5 gravi patologie alla nona settimana di gestazione. È sicuramente il futuro, ormai presente, della diagnostica prenatale». Ma in Italia si può fare? «Certo, ma sono pochi i centri che se lo possono permettere perché serve una strumentazione particolare, la next generation sequencing, capace di estrarre il dna fetale da un campione di sangue dalla madre».

E mentre sulle analisi selettive la scienza galoppa, la gente litiga. La Federazione Internazionale delle organizzazioni della Sindome di Down, per esempio, si è rivolta alla Corte europea dei diritti dell'uomo per «riconoscere e proteggere il diritto alla vita delle persone con la sindrome di Down». Altre associazioni di pazienti, invece, sostengono che test di questo genere «favoriscono l'eugenetica». Ma c'è anche chi avrebbe voluto sottoporsi a questo esame a tutti i costi. Come quella donna lituana che ha denunciato agli stessi giudici europei il proprio medico dopo la nascita di un figlio con la Sindrome per non averle offerto lo screening prenatale.

EDUCAZIONE/ Istruzioni per lasciarsi "sorprendere" dai propri figli di Luigi Ballerini, giovedì 17 maggio 2012, http://www.ilsussidiario.net

Gli appassionati di numerologia attribuiscono grande valore al ventitré. La Terra ruota su un asse spostato di ventitré gradi, ne “i Ching” il ventitré rappresenta l’esagramma della Spaccatura, Mozart ha scritto ventitré Concerti per pianoforte e ventitré Quartetti e pure il collega Paganini di Capricci ne ha scritti proprio ventitré. E poi Adamo non aveva ventitré costole? Eppure non è a niente di tutto ciò cui si riferisce il sito: www.23andme.com.

Il ventitré così in relazione con “me” è quello delle paia dei nostri cromosomi. Il popolare sito americano è infatti in grado di inviare nelle case di pressoché tutto il mondo dei kit per la diagnosi genetica da fare comodamente sul divano. Il kit “plan for the future”, ad esempio, promette di identificare se il futuro genitore è portatore sano di almeno quaranta malattie ereditarie. Prendiamo ad esempio la fibrosi cistica: dal sito apprendiamo che un caucasico ogni ventinove è portatore di una mutazione che può causare tale patologia. Se entrambi i genitori sono portatori esiste il 25% di possibilità che il bambino nasca effettivamente colpito dalla malattia. Allora, per saperlo basta pochissimo: si riceve il kit, si inserisce un campione di saliva dentro l’apposito tubetto, lo si rispedisce al laboratorio e tempo due settimane siamo in grado di controllare online il nostro profilo genetico, comodamente da casa. Facile, no?

Siti di questo tipo fanno parte di quell’onda biotecnologica che sta per investirci permettendoci di fare autodiagnosi e previsioni, promettendoci di farci sentire più sicuri, più pronti ad essere genitori migliori in quanto più consapevoli.

Singolare come questa stessa America, però, che appare così affamata di garanzie sul futuro, si confronterà a fine mese con un libro che, stando almeno alle recensioni apparse sui quotidiani, sta già suscitando interesse e molte controversie: Bloom (Bocciolo, ndr) di Kelle Hampton. Durante la sua gravidanza l’autrice riferisce di essersi sottoposta ai test prenatali e di aver ricevuto quella tranquillità che cercava. Eppure, al parto dovette scoprire che la sua bambina era affetta da trisomia ventuno, altrimenti nota come Sindrome di Down.

Di questo libro – di cui molti critici e genitori passati per la stessa esperienza stigmatizzano la spettacolarizzazione della vicenda secondo pure logiche di marketing – possiamo salvare almeno il sottotitolo, comunque notevole in questa era di predicizzazione estrema: “finding beauty in the unexpected”. Trovare la bellezza nell’imprevisto. Innanzitutto, come non ritrovarci un’eco della poesia di Montale?

Prima del viaggio si scrutano gli orari,

Le coincidenze, le soste, le pernottazioni

E le prenotazioni (di camere con bagno

O doccia, a un letto o due o addirittura un flat);

Si consultano Le guide di Hachette e quelle dei musei,

Si cambiano valute, si dividono

Franchi da escudos, rubli da copechi;

Prima del viaggio s’informa

Qualche amico o parente, si controllano

Valige e passaporti, si completa

Il corredo, si acquista un supplemento

Di lamette da barba, eventualmente

Si da un’occhiata al testamento, pura

Scaramanzia perché i disastri aerei

In percentuale sono nulla;

Prima del viaggio si è tranquilli ma si sospetta che

Il saggio non si muova e che il piacere

Di ritornare costi uno sproposito.

E poi si parte e tutto è O.K. E tutto

È per il meglio e inutile.

E ora che ne sarà

Del mio viaggio?

Troppo accuratamente l’ho studiato

Senza saperne nulla. Un imprevisto

È la sola speranza. Ma mi dicono

Ch’è una stoltezza dirselo.

Con i figli in fondo è così, si tratta sempre di “beauty of the unexpected”. Per carità, non si tratta certo di rifiutare anacronisticamente e aprioristicamente le opportunità offerte dalle biotecnologie. Ciascuno faccia i suoi conti con il senso di un certo approccio, senso proprio inteso come direzione, come strada che apre, e se ritiene vantaggioso percorrerla oppure no. L’ignoranza non è mai preferibile alla conoscenza, si tratta piuttosto di cosa ce ne facciamo di ciò che sappiamo. Semplicemente si tratta di tenere presente che il figlio è in ogni caso un altro soggetto, mai pre-dicibile, sempre da scoprire piuttosto. Quand’anche mappassimo tutto il suo genoma, identificassimo ogni singola mutazione di ciascun gene, arrivassimo a conoscere ogni coppia di nucleotidi ci troveremmo davanti comunque l’imprevisto della sua libertà, del suo pensiero capace di orientarne il moto per il bene o per il male. Perché, a discapito dei nuovi profeti delle neuroscienze estreme, il soggetto non è mai pre-determinato. Né da natura né da cultura.

Anche nella nostra vita, ciò che si configura come patologia è sempre scabrosamente prevedibile, pensiamo alle paure o alle compulsioni delle nostre personali nevrosi: sempre le stesse, banalmente scontate, immutate da anni, anzi da secoli per il fatto di essere state le stesse anche in chi ci ha preceduti. Il massimo di originalità nella patologia tocca imbarazzanti vette di scontatezza. Se esiste invece una cifra della normalità, anche psichica, sta tutta nella varietà, nella possibilità di sorprenderci. In fondo libertà, varietà e pensiero (orientante) potrebbero suonare come sinonimi.

Per questo non tifo affatto per www.23andme.com, anche e forse soprattutto dal punto di vista grammaticale. Semmai proporrei di registrare un nuovo dominio: www.23andI.com. Passare da “me” complemento, ad “io” soggetto potrebbe rappresentare il passo che segna la svolta per noi e i nostri minori. Perché ventitré coppie di cromosomi ci sono e sicuramente hanno i loro potenti effetti, ma il primato resta al soggetto, non solo non predicibile, ma sempre irriducibile alla pura natura biologica.

Lasciamoci sorprendere dai nostri figli.

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Mi sono fatto fare il genoma

Test genetici fai da te: è boom negli Usa (anche di truffe)

IL FUTURO A 500 EURO UN TEST DEL SANGUE CI DIRA'. QUANTO VIVREMO - LA REPUBBLICA di  ENRICO FRANCESCHINI – 17 maggio 2011

Basterà un semplice prelievo per stabilire quale sarà la data approssimativa della nostra morte L`analisi, disponibile in Inghilterra e in Spagna entro fine anno, in futuro potrà costare meno Il futuro a 500 euro un test del sangue ci dirà quanto vivremo

LONDRA Vorreste sapere quanto durerà la vostra vita? Per 500 euro lo scoprirete presto. Un rivoluzionario esame del sangue, basato su nuove indagini del Dna, è in grado di stabilire se la nostra "età biologica" è più avanti o più indietro rispetto all`età anagrafica, ovvero se stiamo invecchiando lentamente o rapidamente, permettendo di risalire da questa informazione a una previsione sulla durata della vita. Si fa un normale prelievo di sangue, si invia il campione a un laboratorio, lo si sottopone a un test e dopo un po` arriva la risposta: la data - sebbene non precisa al punto da indicare giorno e mese - della nostra morte. Un laboratorio spagnolo e una clinica inglese contano di lanciare il "life test", l`esame della vita, entro fine anno, prevedendo che entro un decennio analisi del genere diventeranno la norma in tutti i paesi industrializzati. Le implicazioni per la prevenzione di malattie potenzialmente fatali, dai disturbi cardiocircolatori ai tumori, dal morbo di Alzheimer al diabete, sono enormi, aprendo prospettive inedite alla medicina, in modo da intervenire prima che il male si manifesti. Ma ci sarebbero anche conseguenze per le compagnie di assicurazioni, che certamente richiederebbero i risultati di un test simile prima di firmare polizze sulla vita, in modo da sapere se l`assicurato ha davanti a sé poco o molto da vivere. E infine ci sono le questioni di carattere etico: è giusto cercare di sapere in anticipo quanto vivremo? Ed è consigliabile? Ci farebbe bene o male, dal punto di vista psicologico, sapere sia pure approssimativamente quando moriremo? «Penso che tutti siano curiosi sulla propria mortalità», afferma il professor Jerry Shay, direttore del Medical Centre della University of Texas Southwestern e consulente della Life Lenght (Durata dellavita), la società spagnola che ha approntato il nuovo test. «Se chiedi a qualcuno cosa lo preoccupa di più, la maggior parte delle persone risponderà: l`idea della morte. Uno dirà: se so che mi restano da vivere solo 10 anni, spenderò tutti i miei soldi e me la spasserò. Un altro dirà: se so che vivrò altri 40 anni, sarò parsimonioso, risparmierò. Credo che questo esame susciterà grande interesse». Inventrice del test è Maria Blasco, studiosa del Centro Ricerche Nazionali sul Cancro di Madrid. La sua scoperta parte da un dato noto: i telomeri, strutture sulla punta dei cromosomi, tendono ad accorciarsi progressivamente con l`età, fatto che viene associato al processo di invecchiamento della cellula e dell`intero organismo. «Le persone nate con telomeri più corti del normale tendono ad avere una durata della vita più corta», dice la ricercatrice spagnola, ma ciò si sapeva. Esistono numerosi studi in materia. La lunghezza dei telomeri è un buon indicatore per stabilire se una persona di 60 anni potrà viverne altri 15. Donne in alto stato di stress sono risultate avere telomeri più corti della norma; e d`altra parte la meditazione e varie forme di riduzione dello stress possono allungare i telomeri. La novità è che ora un semplice esame del sangue, per 500 euro (ma più gente farà il test, più il costo scenderà), può misurare con estrema precisione la lunghezza di questi "termometri" dell`esistenza: farci sapere se la nostra età biologica corrisponde a quella anagrafica e rivelarci quanto ci resta da vivere. Sempre che uno voglia davvero scoprirlo. 

Ricerca Sarà presto in vendita in Gran Bretagna. Ma é un bene conoscere la fine in anciticipo? - Se un test da 500 euro ci dice quanto vivremo, di Edoardo Boncinelli, Corriere della Sera, 17 maggio 2011

C’e qualcosa nelle nostre cellule che si accorcia con ritmo costante con il passare degli anni e poterne misurare la lunghezza significa sapere qual è la nostra età biologica effettiva e quanto ancora ragionevolmente ci resta da vivere, Si tratta dei «telomeri», una sorta di cappuccetti che servono a proteggere le estremità di tutti i nostri cromosomi. Le cellule dell'embrione e quelle tumorali ce l'hanno della loro massima lunghezza, mentre in ogni altra cellula del corpo abbiamo una lunghezza decrescente. Sembra che oggi si possano misurare in un modo relativamente semplice e poco dispendioso.

Per essere precisi con 435 sterline, circa 500 euro, come riportava ieri il quotidiano inglese The Indipendent.

La notizia non mancherà di creare polemiche e suscitare dibattiti nazionali, con ricadute di carattere commerciale ed etico-morale. Perché basterà fare un semplice prelievo del sangue per «radiografare»  l'invecchiamento di una persona e calcolare così la linea del tempo che manca per esalare l’ultimo respiro. A seconda della lunghezza dei telomeri, dicono i ricercatori·medici, si potrà verificare la reale età biologica di un individuo e stabilire con una certa precisione quanto gli resta da vivere.

Il test, molto controverso, é stato messo a punto in Spagna (dal Centro nazionale per la ricerca sul cancro) e sarà commercializzato a breve in Gran Bretagna. Maria Blasco, l'ideatrice, spiega che «sappiamo che chi nasce con telomeri più corti ha una durata della vita più breve anche se non possiamo dire se chi li ha più lunghi ha davanti a sé la vita di Matusalemme».

Si potrà però sapere qual è la nostra vera età biologica e soprattutto se, per caso, siamo partiti svantaggiati.

Due considerazioni: una tecnica e una di carattere esistenziale.

Tecnicamente non é assolutamente garantito che a telomeri i lunghi corrisponda una vita lunga, ma certo i telomeri corti non lasciano molto bene sperare.

Sono test che hanno quindi un valore statistico: in una larga popolazione predicono abbastanza bene la lunghezza della nostra vita. Purtroppo questa conoscenza, come tutte quelle portate dalla medicina predittiva, possono anche cadere in mani sbagliate di speculatori o di assicuratori senza scrupoli (come si comporteranno le compagnie di assicurazioni: negheranno o alzeranno le polizze a persone con telomeri corti?). Dal punto di vista esistenziale é bene o é male sapere queste cose? Io sono sempre stato convinto del fatto che sapere é meglio di non sapere, ma é chiaro che questa conoscenza comporta spesso un di più di consapevolezza e un’assunzione di responsabilità. Se so che sono destinato biologicamente a vivere a lungo, ogni incidente, ogni‘ malattia, mi provocheranno un di più di angoscia. Poiché però é da supporre che tutti avremmo più o meno la stessa aspettativa di vita, la cosa non dovrebbe turbarci più di tanto, La saggezza suggerisce comunque di impostare la propria vita come se ogni giorno potesse essere l'ultimo. Così facendo non si avranno mai delusioni e si imprimerà una spinta equilibrata alla nostra vita e al nostro legittimo desiderio di viverla appieno.