Studio italo-americano scopre la causa della Sla - "E' il gene 'c9orf72'. E ora pensiamo alla cura" di Redazione, giovedì 22 settembre 2011, © IL GIORNALE ON LINE S.R.L.

Il gene responsabile della Sla si chiama 'c9orf72'. A rivelarlo, dalla pagine della rivista scientifica Neuron, uno studio italo-americano. "Scoperto da che cosa dipende l'insorgere della Sla potremmo essere sulla buona strada per trovare una cura"

Roma - Fa dei grossi passi avanti la ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica, malattia che ogni anno colpisce molte nuove persone, con un'incidenza di tre casi ogni centomila persone.

Colpa della mutazione di un gene A rivelare le nuove scoperte nel campo è uno studio italo-americano costato dieci anni di ricerche e sviluppato nel laboratorio di neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda, in collaborazione con il centro Sla e il laboratorio di Genetica molecolare degli ospedali Molinette e Sant’Anna di Torino, ricercatori dell’Università Cattolica di Roma, e il centro Sla dell’università di Cagliari. "La Sla è causata dalla mutazione imprevedibile di un gene", annunciano gli studiosi dalla pagine di Neuron, la più importante rivista scientifica del settore. Un gene che è stato ribattezzato "c9orf72", in grado di innescare un'alterazione nella trascrizione del Dna, dalla quale dipendono sia la Sla in forma famigliare, che quella sporadica.

"Un risulto di importanza storica" Una scoperta che porta a una nuova comprensione sulle cause della malattia. Se prima si riteneva infatti che il principale responsabile della Sla potesse essere il gene Sod1 - hanno commentato gli studiosi - ora la scoperta della mutazione del nuovo gene in 58 casi su 100 indirizza verso una nuova possibilità, che potrebbe portare alla scoperta di una terapia per la Sla. "Nelle ricerche in questo campo siamo davanti a un risultato storico", ha sottolineato il professor Sabatelli del centro Sla dell'Università Cattolica di Roma. "Dimostra che per la Sla la predisposizione genetica fa molto di più dei fattori ambientali. E ci indirizza sulla strada giusta per scoprire che cosa provochi davvero la mutazione del Dna e di conseguenza come il problema possa essere risolto".